Sirolimus nel trattamento dell’epilessia nei bambini con sclerosi tuberosa


Si è valutato se gli inibitori mTORC1 possano ridurre la frequenza di crisi epilettiche nei bambini con sclerosi tuberosa complessa.

A causa della lenta velocità di inserimento nello studio, il target di 30 bambini non è stato raggiunto. 23 bambini affetti da sclerosi tuberosa complessa ed epilessia intrattabile ( età 1.8-10.9 anni ) sono stati randomizzati alla terapia con Sirolimus ( Rapamune ) immediata o dopo 6 mesi.
Sirolimus è stato titolato a livelli a valle di 5-10 ng/ml.

L'endpoint primario era il cambiamento nella frequenza delle crisi durante il sesto mese di trattamento con Sirolimus.

L’analisi intention-to-treat ha mostrato che il trattamento con Sirolimus ha provocato una diminuzione del 41% della frequenza delle crisi ( P=0.11 ) rispetto allo standard di cura.

L'analisi per protocollo dei 14 bambini che hanno raggiunto i livelli target a valle di Sirolimus nel sesto mese con Sirolimus ha mostrato una diminuzione del 61% della frequenza delle crisi ( P=0.06 ).

Lo sviluppo cognitivo non è cambiato.

Tutti i bambini hanno manifestato eventi avversi.

5 bambini hanno sospeso Sirolimus in modo prematuro.

In conclusione, questo studio, randomizzato e controllato, che ha valutato un farmaco non-antiepilettico che si rivolge direttamente a un meccanismo causale presunto di epilettogenesi in una malattia genetica, ha mostrato una riduzione della frequenza delle crisi, soprattutto nei bambini che hanno raggiunto i livelli target a valle, ma non ha evidenziato un beneficio significativo.
Sono necessari studi più ampi o meta-analisi per indagare se i pazienti con sclerosi tuberosa complessa con crisi epilettiche possano trarre beneficio dalla inibizione di mTORC1. ( Xagena2016 )

Overwater IE et al, Neurology 2016; 87: 1011-1018

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