Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry
La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.
A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile valutare la progressione della malattia e gli effetti della terapia.
Ricercatori della Cinica Pediatrica dell’Ospedale San Gerardo di Monza, hanno fatto uso della scala MSSI ( Mainz Seventy Score Index ), come una misura della gravità della malattia per studiare gli effetti della terapia enzimatica di sostituzione in una popolazione di 30 pazienti trattati con Agalsidasi alfa ( Replagal ) in media per 2-9 anni ( range:1- 6,2 anni ).
I dati hanno mostrato che l’indice MMSI è in grado di catturare la correlazione tra gravità della malattia ed il sesso e l’età.
E’ stato osservato che la gravità della malattia progredisce con l’età in entrambi i sessi.
Dopo un anno di trattamento con Agalsidasi alfa, i punteggi totali della scala MMSI sono risultati significativamente più bassi, rispetto al basale ( p< 0.001 ), indicando un marcato miglioramento clinico nel corso della terapia di sostituzione enzimatica.
Dallo studio è emerso che la scala MMSI è uno strumento sensibile ed utile per mostrare la progressione della malattia. ( Xagena2008 )
Parini R et al, Clin Genet 2008; Epub ahead of print
Endo2008 Farma2008 ML2008 Fabry2008
Indietro
Altri articoli
Glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali: Taliglucerasi-alfa, una nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher
Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio...
Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica
Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e...
Efficacia e tollerabilità a 4 anni della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry
Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine...
Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica
Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta...
Efficacia e tollerabilità della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry
Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine...
Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale
Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei...
Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica
Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile...
Terapia di sostituzione enzimatica: Replagal nel trattamento della malattia di Fabry
Replagal è una terapia sostitutiva enzimatica. Agalsidasi alfa è una copia dell’enzima umano alfa-galattosidasi A, ottenuta mediante tecnologia del DNA...