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Rischi di tumore associati alle varianti patogene BRCA1 e BRCA2

Sono state fornite stime precise del rischio specifico per età di tumori diversi dai tumori della mammella e delle ovaie femminili associati a varianti patogene in BRCA1 e BRCA2 per un'efficace gestione del rischio di tumore.

Sono stati utilizzati i dati di 3.184 famiglie BRCA1 e 2.157 BRCA2 nel Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 per stimare i rischi relativi ( RR ) specifici per età e assoluti per 22 primi tipi di cancro primario aggiustando per l'accertamento familiare.

Le varianti patogene di BRCA1 sono state associate ai rischi di tumori della mammella maschile ( RR=4.30 ), del pancreas ( RR=2.36 ) e dello stomaco ( RR=2.17 ).
Sono state anche suggerite associazioni con tumori del colon-retto e della cistifellea.

Le varianti patogene di BRCA2 sono state associate a rischi di tumore della mammella maschile ( RR=44.0 ), stomaco ( RR=3.69 ), pancreas ( RR=3.34 ) e della prostata ( RR=2.22 ).
I valori RR del tumore allo stomaco sono stati più alti per le femmine rispetto ai maschi ( 6.89 vs 2.76; P=0.04 ).

I rischi assoluti all'età di 80 anni variavano dallo 0.4% per il cancro alla mammella maschile a circa il 2.5% per il cancro del pancreas per i portatori di BRCA1 e da circa il 2.5% per il cancro del pancreas al 27% per il cancro alla prostata per i portatori di BRCA2.

Oltre ai tumori femminili della mammella e delle ovaie, le varianti patogene BRCA1 e BRCA2 sono risultate associate a un aumento del rischio di tumore alla mammella maschile, al pancreas, allo stomaco e alla prostata ( solo varianti patogene BRCA2 ), ma non ai rischi di altri tumori precedentemente suggeriti.
I rischi specifici per età stimati perfezioneranno la gestione del rischio di tumore negli uomini e nelle donne con varianti patogene in BRCA1/2. ( Xagena2022 )

Li S et al, J Clin Oncol 2022; 40: 1529-1541

Onco2022 Farma2022

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