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Diagnosi genetica di preimpianto nella malattia di Alzheimer ad esordio precoce

Le indicazioni per la diagnosi genetica di preimpianto (PDG) sono state ampliate.
Attraverso l’analisi genetica dell’embrione nella sua fase iniziale si può evidenziare l’eventuale presenza di geni mutati, causa di successivo sviluppo di alcune patologie.
Qualora l’analisi non evidenzi geni mutati l’embrione viene reimpiantato nell’utero della madre.
Lo studio di Verlinsky Y et al, al Reproductive Genetics Institute a Chicago (Usa), ha esaminato la possibilità di eseguire la diagnosi genetica di preimpianto anche per la malattia di Alzheimer ad esordio precoce, in presenza di una mutazione dominante autosomica nel gene della proteina precursore dell’ amiloide (APP, amyloid precursor protein).
La diagnosi è stata eseguita su una donna di 30 anni, asintomatica per la malattia di Alzheimer e con mutazione V717L.
La donna presentava una storia familiare di malattia di Alzheimer ad esordio precoce.
Quattro dei 15 embrioni esaminati nei 2 cicli di PGD, che originavano da oociti privi di mutazioni V717L, sono stati preselezionati per il trasferimento embrionale, con successiva gravidanza.
In base all’analisi dei villi corionici e del sangue il bambino nato è risultato sano.
Questa è la prima diagnosi genetica di preimpianto eseguita per un difetto ereditario riguardante la malattia di Alzheimer.
( Xagena2002 )