Tassi di incidenza di convulsioni nei bambini e negli adulti con malformazioni cavernose cerebrali familiari
I tassi di incidenza delle convulsioni correlate alla malformazione cavernosa cerebrale familiare ( FCCM ) non sono ben definiti, specialmente per i bambini.
Una coorte di bambini e adulti con malformazione cavernosa cerebrale familiare, arruolati dai Centri BVMC ( Brain Vascular Malformation Consortium ), è stata studiata con l'obiettivo di misurare il tasso di incidenza delle crisi convulsive, per esaminare i predittori delle crisi e caratterizzare la gravità dell'epilessia, è stata studiata ).
I dati sulle crisi convulsive sono stati raccolti dai partecipanti con malformazione cavernosa cerebrale familiare nei Centri BVMC al momento dell'arruolamento e durante il follow-up.
È stata stimata la probabilità di convulsioni in base all'età e si è determinato se la conta delle malformazioni cavernose cerebrali ( CCM ) o il genotipo fossero associati a un esordio precoce delle crisi convulsive.
La coorte di studio ha incluso 479 casi malformazione cavernosa cerebrale familiare,. L'età media all'arruolamento era di 42.5 anni e il 19% erano bambini ( età inferiore a 18 anni ).
La conta mediana delle grandi malformazioni cavernose cerebrali è stata di 3. Su 393 con genotipizzazione, le mutazioni sono state le seguenti: CCM1 ( Common Hispanic Mutation ) ( 88% ), un'altra mutazione CCM1 ( 5% ), mutazioni CCM2 ( 5% ) e mutazioni CCM3 ( 2% ).
Prima o durante lo studio, 202 persone ( 42% ) hanno avuto una crisi convulsiva. L'incidenza cumulativa di una convulsione infantile è stata del 20.3% e all'età di 80 anni è stata del 60.4%.
Più malformazioni cavernose cerebrali totali ( hazard ratio HR 1.24 per aumento di SD di una unità ) o malformazioni cavernose cerebrali più grandi del previsto ( HR 1.5 per aumento di SD di una unità ) per età e sesso hanno aumentato il rischio di convulsioni. Una mutazione CCM3 ha anche aumentato il rischio rispetto ad altre mutazioni ( HR 3.11 ).
Gli individui con crisi epilettiche prima dell'arruolamento hanno presentato un aumento dei tassi di ospedalizzazione durante il follow-up ( incidence rate ratio, IRR 10.9 ) rispetto ai pazienti senza una storia di crisi epilettiche.
Gli individui con malformazione cavernosa cerebrale familiare, presentano un'elevata incidenza di convulsioni e quelli con più malformazioni cavernose cerebrali o genotipo CCM3 sono a maggior rischio. ( Xagena2021 )
Fox CK et al, Neurology 2021; 97: e1210-e1216
Neuro2021 Pedia2021
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