Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che vanno a distruggere la guaina mielinica che circonda il tessuto nervoso centrale e periferico.
La luecodistrofia metacromatica è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, che si presenta con un’incidenza di 1 su 40.000 nati vivi.
Si distingue nelle tre forme infantile, giovanile e adulta.
La forma infantile, la più comune, porta a sintomi di elevata gravità, che includono paralisi, attacchi epilettici, difficoltà respiratorie, oltre a rigidità muscolare, convulsioni e demenza. Nelle forme più gravi, i bambini molto spesso non superano i 5 anni di età.
La forma giovanile, tra i 3 ed i 10 anni, si manifesta inizialmente con problemi di apprendimento scolastico, seguiti da deterioramento mentale e demenza fino ad arrivare a sintomi simile dell’età infantile ma con una progressione della malattia più lenta.
L’età di morte è spesso precoce.
La forma adulta inizia generalmente dopo i 16 anni di età con disturbi psichiatrici o demenza progressiva.
Negli adulti la leucodistrofia metacromatica ha un andamento più progressivo rispetto all’età giovanile con un decorso anche di alcune decadi.
Attualmente non esistono cure o trattamenti standard per questa malattia anche se si sono ottenuti dei risultati con il trapianto di midollo osseo, soprattutto nei casi ad esordio tardivo della malattia e a progressione lenta. ( Xagena2008 )
Fonte: National Institutes of Health, 2008
Neuro2008
Indietro
Altri articoli
Bifosfonati nei pazienti trattati con glucocorticoidi affetti da distrofia muscolare di Duchenne
I bifosfonati sono abitualmente utilizzati per trattare l’osteoporosi nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), una...
Sicurezza ed efficacia del Tamoxifene nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne: studio TAMDMD
Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove...
Morte dopo terapia genica con rAAV9 ad alte dosi in un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla...
Effetto di diversi regimi di dosaggio dei corticosteroidi sugli esiti clinici nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne
I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo...
Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche con vettore lentivirale per la leucodistrofia metacromatica a esordio precoce
Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza...
Mexiletina nella distrofia miotonica di tipo 1
È stata valutata la sicurezza a lungo termine e l'effetto della Mexiletina sul test della distanza percorsa a piedi in...
Skysona, la prima terapia genica per il trattamento dei bambini affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale
L'EMA ( European Medicne Agency ) ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per la terapia genica...
Libmeldy, nuova terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per la terapia genica...
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53
Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei...
Terapia genica per la adrenoleucodistrofia cerebrale
Sono stati presentati nel corso del Meeting della European Society for Blood and Marrow Transplantation, i dati aggiornati del Programma...