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Distrofie muscolari congenite con decadimento cognitivo

La presenza di decadimento cognitivo è stata osservata in una proporzione significativa di pazienti con distrofie muscolari congenite, in genere associate a cambiamenti cerebrali.

È stato condotto uno studio con l'obiettivo di stabilire 1) la prevalenza generale di distrofie muscolari congenite e di decadimento cognitivo nella popolazione italiana; 2) la frequenza di forme individuali geneticamente definite, e 3) la presenza di fenotipi distinti non-associati a mutazioni nei geni noti.

Sono stati inclusi nello studio i pazienti con distrofia muscolare congenita e decadimento cognitivo seguiti in tutti i Centri italiani neuromuscolari di terzo livello, e sono stati raccolti dati clinici, morfologici e di risonanza magnetica cerebrale.

Sono stati inoltre effettuati screening per i geni noti in base alle osservazioni cliniche e della biopsia muscolare.

In totale, 92 di 160 ( 58% ) pazienti con distrofia muscolare congenita valutati hanno mostrato decadimento cognitivo.

Nel 79% ( 73/92 ) di questi è stata osservata in sede di biopsia muscolare una riduzione di alfa-distroglicano, con 42 casi su 73 con mutazioni nei geni noti.

Nell’altro 7% ( 6/92 ) è stata riscontrata una carenza di laminina alfa-2 alla biopsia muscolare, e 5 pazienti erano portatori di mutazioni in LAMA2.

Il restante 14% ( 13/92 ) ha mostrato livelli normali di espressione muscolare di alfa-distroglicano e laminina alfa-2.

In conclusione, questo è il primo studio di popolazione che stabilisce la prevalenza della distrofia muscolare congenita e del decadimento cognitivo, e fornisce una classificazione sulla base di osservazioni cliniche, di risonanza magnetica e genetiche. Inoltre lo studio ha dimostrato che il decadimento cognitivo non è sempre associato a riduzioni dei livelli di alfa-distroglicano o laminina alfa-2, o a cambiamenti strutturali del cervello. ( Xagena2010 )

Messina S et al, Neurology 2010; 75: 898-903


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