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Emorragie a livello di sistema nervoso centrale nei pazienti con disturbi emorragici rari

Le emorragie nel sistema nervoso centrale sono una delle manifestazioni più gravi e debilitanti che si verificano nei pazienti con disturbi emorragici rari.

Lo scopo di uno studio è stato raccogliere in modo retrospettivo i dati di pazienti colpiti da disturbi emorragici rari con emorragie a carico del sistema nervoso centrale, per stabilire l'incidenza di recidiva, il tasso di mortalità, le sequenze neurologiche, la localizzazione più frequente, il tipo di emorragia e l'efficacia dei trattamenti.

I risultati hanno riguardato 36 episodi emorragici a carico del sistema nervoso centrale in 24 pazienti con deficit grave, tranne uno con moderata carenza, del fattore VII ( FVII ).

Sei pazienti ( 25% ) hanno avuto una recidiva e 2 hanno avuto più di una recidiva; 7 pazienti ( 29% ) hanno presentato un esordio precoce di emorragia del sistema nervoso centrale prima dei 2 anni di vita, gli altri ( 71% ) più tardi.

Nel 76% dei casi, le emorragie sono state spontanee.

La sede dell'emorragia è stata intracerebrale in 19 casi ( 53% ), extracerebrale in 10 ( 28% ) e sia intracerebrale che extracerebrale in 2 casi ( 6% ).

La neurochirurgia è stata eseguita in 11 casi, in associazione con la terapia sostitutiva in 7 casi.

Convulsioni sono state registrate in 4 pazienti. Alterazioni psicomotorie residue sono state osservate in 2 pazienti.
Nessun decesso è stato riportato.

Per prevenire le recidive, 17 pazienti su 24 ( 71% ) sono stati trattati con profilassi secondaria.

In conclusione, la recidiva di emorragie del sistema nervoso centrale è stata confermata essere relativamente frequente nei pazienti con gravi carenze dei fattori V, X, VII e XIII.
La maggior parte dei pazienti sono stati trattati con terapia sostitutiva da sola, la chirurgia è stata riservata a coloro che hanno presentato peggioramento delle condizioni neurologiche.
Questi risultati hanno indicato che alcuni disturbi emorragici rari richiedono un trattamento di profilassi precoce per prevenire le emorragie del sistema nervoso centrale.
Il dosaggio ottimale e la frequenza del trattamento necessitano di ulteriori valutazioni. ( Xagena2012 )

Siboni SM et al, Haemophilia 2012; 18: 34-38

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