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Trombofilie ereditarie e preeclampsia

Scopo di questa metanalisi era quello di verificare l’eventuale correlazione tra lo sviluppo di preeclampsia ( nota anche come gestosi ) e l’essere portatore di alcune mutazioni genetiche di tipo trombofilico di frequente riscontro nella popolazione generale.

Le tre mutazioni analizzate sono state: il fattore V di Leiden ( mutazione 1691 G-A ), la mutazione del gene della metiltetraidrofolato-reduttasi ( MTHFR ) 677 C-T, e la mutazione del gene della protrombina 20210 G-A.

Sono stati analizzati numerosi studi caso-controllo pubblicati fino alla fine del 2002, e selezionati 31 studi per un totale di 7522 pazienti.
I dati delle pazienti con forme severe di preeclampsia sono stati estrapolati ed analizzati a parte.

Il rischio relativo globale di sviluppare preeclampsia nelle pazienti con fattore V di Leiden è risultato 1.81, e 2.24 per i casi di preeclampsia severa.

Riguardo alla mutazione MTHFR 677 TT il rischio relativo globale è stato 1.01 e 1.38 per la preeclampsia severa, mentre per la mutazione della protrombina il rischio relativo globale è stato 1.01 e 1.38 quello per preeclampsia severa.

Questa metanalisi ha indicato che la mutazione del fattore V di Leiden potrebbe associarsi ad un rischio maggiore di sviluppare preeclampsia. Pertanto potrebbe essere indicato ricercarla nei pazienti ad aumentato rischio di gestosi.( Xagena2005 )

Lin J et al, Obstet Gynecol 2005 ;105: 182–192

Marianna Bassan, Specialista in Ginecologia, Milano


Gyne2005