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Svelato il ruolo di una nuova proteina, PRRT2, che catalizza la trasmissione sinaptica ed è alla base di patologie neurologiche quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania

Il gruppo di ricerca guidato da Fabio Benfenati, presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell'Università di Genova e il Centro di Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, in collaborazione con Flavia Valtorta dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, ha chiarito i meccanismi che uniscono la mutazione del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, ad alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.

Gli studi sul cervello hanno mostrato come molte patologie neurologiche sono dovute al malfunzionamento di singoli geni, che a volte codificano proteine la cui funzione non è ancora nota, sebbene abbiano effetto sulla comunicazione tra neuroni. Esempi sono un gruppo eterogeneo di malattie parossistiche come l’epilessia benigna infantile, le discinesie e l'emicrania.

Negli ultimi tre anni sono comparsi numerosi lavori che attribuivano queste malattie alla mutazione di un singolo gene che codifica la proteina neuronale PRRT2, di funzione sconosciuta, ma presente a livello delle sinapsi, cioè i contatti altamente specializzati tra neuroni dove avviene la trasmissione dell'informazione.

I ricercatori hanno dimostrato che le mutazioni del gene PRRT2 hanno un effetto marcato a livello della trasmissione sinaptica. In particolare, è stato scoperto che la proteina PRRT2 facilita l'interazione tra le proteine di fusione responsabili del rilascio di neurotrasmettitore e la sinaptotagmina, il sensore per lo ione calcio responsabile dell'attivazione di tale processo. Quando il gene è mutato, quindi, il neurone diviene insensibile agli stimoli che inducono la liberazione di trasmettitore e innescano la trasmissione sinaptica dell'informazione.

Il chiarimento del meccanismo d'azione di questa nuova proteina sinaptica, oltre ad aumentare le conoscenze sul funzionamento del sistema nervoso, costituisce la base per permettere di definire nuove strategie terapeutiche mirate.

I risultati sono stati pubblicati su Cell Reports e sul Journal of Biological Chemistry. ( Xagena2016 )

Fonte: Telethon, 2016

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