Mutazione del gene PINK1 in una rara forma di Parkinson giovanile
Ricercatori , coordinati da Enza Maria Valente dell’Istituto Mendel di Roma, hanno identificato un gene responsabile di una rara forma ereditaria di Parkinson ad esordio giovanile.
Il gene PINK1, localizzato sul cromosoma 1, svolge un importante ruolo nel mantenimento dell’attività mitocondriale e nella protezione delle cellule nervose dallo stress ossidativo.
Una mutazione nel gene PINK1 provoca una maggiore vulnerabilità dei neuroni dopaminergici a condizioni di stress ossidativo.
La ricerca ha riguardato 3 famiglie, di cui 2 italiane ed una spagnola, che presentavano una mutazione nel gene PINK1.
Secondo i Ricercatori, nonostante la rarità della forma giovanile di malattia di Parkinson, la comprensione dei meccanismi alla base del processo di neurodegenerazione permette di individuare nuovi target terapeutici. ( Xagena2004 )
Fonte: Science, April 2004
Neuro2004
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