Sistema di riparazione del DNA difettoso all’insorgenza della malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria.
Nei soli Stati Uniti, sarebbero 30.000 le persone ammalate.
Uno studio, sponsorizzato dai National Institutes of Health ( NIH ) è stato pubblicato sulla rivista Nature.
Le persone affette dalla malattia di Huntington presentano una versione del gene huntingtina che presenta un extra segmento con una particolare sequenza di unità ripetute.
Uno studio, coordinato da Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti, ha mostrato che inizialmente gli enzimi di riparazione del DNA controllano le lesioni ossidative, ma nel tempo con l’aumentare delle lesioni il sistema di riparazione non risulta più efficace.
Per dimostrare che l’extra segmento si espande con l’età, i Ricercatori hanno utilizzato topi ingegnerizzati, trasportanti una versione del gene huntingtina umano con un segmento inserito in grado di causare la malattia di Huntington negli esseri umani. Dopo pochi mesi ( invecchiamento del topo ) i Ricercatori hanno analizzato il gene ed hanno trovato che il segmento si era espanso.
Inoltre è stato osservato un aumento delle lesioni ossidative nel DNA murino.
Per verificare se le lesioni ossidative svolgessero un ruolo nell’espansione dell’extra segmento di DNA, i Ricercatori hanno creato delle delezioni nel gene OGG1, che codifica per un importante enzima nel sistema di riparazione delle lesioni ossidative.
In assenza di OGG1, il segmento inserito non è cresciuto o è cresciuto meno rapidamente rispetto ai topi con una versione funzionante di OGG1.
Lo studio ha indicato che OGG1 può essere considerato un bersaglio nello sviluppo di terapie per la malattia di Huntington. ( Xagena2007 )
Fonte: National Institutes of Health, 2007
Neuro2007
XagenaFarmaci_2007
Indietro
Altri articoli
Sicurezza ed efficacia della Valbenazina per il trattamento della corea associata alla malattia di Huntington: studio KINECT-HD
La Valbenazina ( Ingrezza ) è un inibitore altamente selettivo del trasportatore vescicolare delle monoamine di tipo 2 ( VMAT2...
Ingrezza a base di Valbenazina capsule per il trattamento della corea associata alla malattia di Huntington. Approvazione da parte della FDA
La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato le capsule di Ingrezza ( Valbenazina ) per il...
Sicurezza ed efficacia della Pridopidina nei pazienti con malattia di Huntington: studio PRIDE-HD
Studi precedenti hanno dimostrato che la Pridopidina può ridurre la compromissione motoria nei pazienti con malattia di Huntington. Lo scopo...
Espressione della proteina huntingtina nei pazienti con malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante causata dall’espansione ripetuta della tripletta CAG nella proteina huntingtina (...
Coenzima Q10 inefficace nella malattia di Huntington
È stata studiata l'ipotesi secondo cui il trattamento cronico della malattia di Huntington in fase iniziale con il coenzima Q10...
Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di espressione genica nel sangue e nel cervello
La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili....
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di PBT2 nella malattia di Huntington
PBT2 è un composto che attenua il legame proteina-metallo e che potrebbe ridurre l'aggregazione metallo-indotta nella malattia di Huntigton mutata...
Trieptanoina migliora il metabolismo energetico del cervello nei pazienti con malattia di Huntington
Sulla base di un lavoro precedente nella malattia di Huntington, che aveva mostrato un miglioramento del metabolismo energetico nel muscolo...
Malattia di Huntington: miglioramento della capacità predittiva della diagnosi motoria
È ben noto nella malattia di Huntington che l'espansione citosina-adenina-guanina e l’età all'inizio dello studio sono predittivi dei tempi della...
La Creatina è sicura ed efficace nel ritardare la progressione della malattia di Huntington
La prima sperimentazione clinica di un farmaco destinato a ritardare la comparsa dei sintomi della malattia di Huntington ha rivelato...