Arteriopatia cerebrale nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1
Le anomalie cerebrovascolari sono complicazioni gravi ma poco riconosciute della neurofibromatosi di tipo 1.
Uno studio ha valutato la prevalenza, la presentazione clinica, e la prognosi di arteriopatia cerebrale nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1.
Lo studio ha riguardato i pazienti seguiti presso un Centro per la neurofibromatosi di tipo 1 dell’Hospital for Sick Children di Toronto in Canada nel periodo 1990-2007.
Tra i 419 bambini con diagnosi confermata di neurofibromatosi di tipo 1, 266 ( 63% ) sono stati sottoposti a neuroimaging; 17 hanno mostrato arteriopatia cerebrale ( tasso minimo di prevalenza del 6% ).
Tra i 35 pazienti sottoposti ad angiografia con risonanza magnetica, l’arteriopatia è risultata più comune nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 con gliomi ottici ( 11 su 21 ) rispetto a quelli senza gliomi ottici ( 4 su 14 ).
Il 47% dei bambini ha sviluppato deficit focali mesi o anni dopo la diagnosi di arteriopatia.
Durante il follow-up, in media 7 anni dopo la diagnosi di arteriopatia, il 35% ( 6 su 17 ) dei pazienti ha presentato arteriopatia progressiva che ha richiesto chirurgia di rivascolarizzazione.
Sette pazienti hanno ricevuto Acido Acetilsalicilico per la prevenzione primaria dell’ictus.
In conclusione, la prevalenza di arteriopatia cerebrale in bambini con neurofibromatosi di tipo 1 in questo studio è stata di almeno 6% ed è risultata associata a una giovane età e a glioma ottico.
L’arteriopatia causa ictus con successivi deficit neurologici; interventi medici e/o chirurgici potrebbero prevenire queste complicanze.
Pertanto, l’aggiunta di imaging vascolare ( angiografia con risonanza magnetica o tradizionale ) agli studi di imaging cerebrale per la diagnosi precoce di arteriopatia dovrebbe essere presa in considerazione per bambini con neurofibromatosi di tipo 1, in particolare per i pazienti giovani con glioma ottico. ( Xagena2009 )
Rea D et al, Pediatrics 2009; Epub ahead of print
Pedia2009 Neuro2009 Diagno2009
Indietro
Altri articoli
Prevalenza stimata, spettro tumorale e fenotipo neurofibromatosi di tipo 1-like della sindrome melanoma-astrocitoma correlata a CDKN2A
Le conoscenze sulla prevalenza e sui tipi di tumore della sindrome melanoma - astrocitoma ( MAS ) correlata a CDKN2A...
Koselugo nel trattamento della neurofibromatosi di tipo 1 e dei neurofibromi plessiformi - Approvazione nell'Unione Europea per i pazienti pediatrici
Koselugo ( Selumetinib ) ha ottenuto l'approvazione condizionata dell’EMA ( European Medicines Agency ) per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...
Koselugo, la prima terapia per bambini con neurofibromatosi di tipo 1, una malattia rara debilitante e deturpante: approvazione da parte della FDA
La FDA ( US Food and Drug Administration ) ha approvato Koselugo ( Selumetinib ) per il trattamento dei pazienti...
Selumetinib nei bambini con glioma di basso grado ricorrente, refrattario o progressivo BRAF-aberrante o associato a neurofibromatosi di tipo 1
Il glioma pediatrico di basso grado è il tumore del sistema nervoso centrale ( SNC ) più comune nell'infanzia. Sebbene...
Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1
I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a...
Efficacia di Bevacizumab per la perdita dell'udito derivante da schwannomi vestibolari associati a neurofibromatosi di tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 ( NF2 ) è una sindrome di predisposizione tumorale caratterizzata da schwannomi vestibolari bilaterali con...
Aumentato rischio di malattie cerebrovascolari tra i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1
Non sono noti i rischi relativi di ictus nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ). E’ stato...
Tumori del glomo in soggetti con neurofibromatosi di tipo 1
I tumori del glomo sono stati segnalati in individui con la sindrome da disposizione al cancro da neurofibromatosi di tipo...
Xantogranuloma giovanile e nevo anemico nella diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1
La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) si basa su sette criteri clinici. Tuttavia, essi sono di...
Simvastatina per deficit cognitivi e problemi comportamentali in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1 è un disturbo genetico comune caratterizzato da manifestazioni neurocutanee e problemi cognitivi e comportamentali.È stato...