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Neuromielite ottica familiare

L'identificazione dell'immunoglobulina G specifica per acquaporina-4 ha ampliato lo spettro della neuromielite ottica.

Rare segnalazioni di aggregazione familiare hanno fatto pensare a una componente di suscettibilità genetica ma si tratta soprattutto di report antecedenti alla scoperta del biomarcatore NMO-IgG e ai criteri diagnostici recentemente aggiornati.

I Ricercatori della Mayo Clinic di Rochester negli Stati Uniti hanno descritto lo status demografico, clinico, di neuroimmagini e sierologico relativo a IgG per neuromielite ottica di 12 pedigree multipli di neuromielite ottica per un totale di 25 individui affetti.

In totale, 21 ( 84% ) dei pazienti erano donne e le famiglie erano di origine asiatica ( n=5 ), latina ( n=4 ), bianca ( n=1 ) o africana ( n=2 ).

La trasmissione apparente era avvenuta per via materna ( n=5 ) o paterna ( n=2 ); una famiglia presentava 3 persone con neuromielite ottica, mentre nelle altre gli individui affetti erano due. Sono state osservate coppie di fratelli ( n=6 ), genitore-figlio ( n=4 ) e zia-nipote ( n=3 ).

In 19 ( 76% ) pazienti è stata riscontrata positività per IgG da neuromielite ottica e 20 ( 48% ) hanno presentato prove cliniche o sierologiche di un'altra malattia autoimmune.

La neuromielite ottica familiare si è manifestata nel 3% circa dei pazienti con diagnosi ben stabilita di neuromielite ottica.

In conclusione, una piccola proporzione di pazienti con neuromielite ottica ha parenti affetti dalla stessa patologia, ma la manifestazione familiare è più comune di quanto atteso in base alla sua frequenza nella popolazione generale.
La forma familiare di neuromielite ottica non è distinguibile da quella sporadica sulla base di sintomi clinici, età all'insorgenza, sesso e frequenza dell'identificazione di IgG della neuromielite ottica.
Una o due generazioni sono risultate affette dalla patologia e gli individui malati rappresentavano una piccola frazione dei membri della famiglia; nel loro complesso, questi dati fanno pensare a una suscettibilità genetica complessa per la neuromielite ottica. ( Xagena2010 )

Matiello M et al, Neurology 2010; 75: 310-315


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