Lo spettro fenotipico delle malattie pediatriche del neurotrasmettitore e parkinsonismo infantile
Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore.
Le monoamine, le catecolamine, e la serotonina,anche note come amine biogeniche sono neurotrasmettitori con multipli ruoli, tra cui la funzione psicomotoria, la secrezione ormonale, il controllo cardiovascolare, respiratorio e gastrointestinale, meccanismi del sonno, temperatura corporea e dolore.
Date le funzioni multiple delle monoamine, i disordini del loro metabolismo comprendono un ampio spettro di manifestazioni, in cui la disfunzione motoria rappresenta la principale caratteristica clinica.
La gravità delle manifestazioni cliniche varia da forme lievi a gravi.
I pazienti con fenotipi gravi e intermedi possono presentare parkinsonismo infantile che differisce in un numero di caratteristiche dal parkinsonismo tipico della degenerazione negrostriale.
La diagnosi di questi disordini si avvale della ricerca dei metaboliti monoaminici e delle pterine nel liquido spinale.
Le opzioni di trattamento comprendono: supplementazione di Tetraidrobiopterina, LevoDopa, 5-Idrossitriptofano, e farmaci che potenziano la trasmissione monoaminergica.
La risposta al trattamento è variabile. ( Xagena2009 )
Pons R, J Inherit Metab Dis 2009; 321-332
Endo2009 MalRar2009 Neuro2009 Pedia2009
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