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Gli angiofibromi facciali si verificano circa nel 75% degli individui con complesso della sclerosi tuberosa ( TSC ), causando una notevole...


La maggior parte dei pazienti con complesso della sclerosi tuberosa ( TSC ), una malattia autosomica dominante causata dall'attivazione costitutiva...


Gli inibitori mTORC1, come Sirolimus ( Rapamune ), sono mirati in modo efficace alle lesioni cutanee nel complesso sclerosi tuberosa...


Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee...


Si è valutato se gli inibitori mTORC1 possano ridurre la frequenza di crisi epilettiche nei bambini con sclerosi tuberosa complessa. A...


L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza...


La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che...


Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale....


E’ stato valutato il beneficio e la sicurezza a lungo termine di Everolimus ( Afinitor ) per il trattamento della...


La sostanza bianca è diffusamente alterata nella sclerosi tuberosa complessa, e queste alterazioni sembrano essere più evidenti nei soggetti con...