Miglioramento dei tumori della pelle da complesso sclerosi tuberosa durante il trattamento con Sirolimus orale a lungo termine


Gli inibitori orali mTOR hanno dimostrato di ridurre il volume del tumore viscerale nei pazienti con il complesso sclerosi tuberosa ( TSC ).
È stata valutata la risposta cutanea a Sirolimus ( Rapamune ) orale in pazienti con complesso sclerosi tuberosa e un'indicazione per il trattamento sistemico, inclusi gli effetti a lungo termine.

È stata eseguita un'analisi retrospettiva di 14 pazienti adulti con complesso sclerosi tuberosa a cui era stato prescritto Sirolimus per trattare la linfangioleiomiomatosi.
Fotografie di serie di angiofibromi, shagreen patch ( chiazze di pelle zigrinata ), e fibromi ungueali sono state scattate prima, durante e dopo il periodo di trattamento e sono state valutate con la scala PGA ( Physician Global Assessment of Clinical Condition ).
Sono stati effettuati studi microscopici e molecolari su tumori cutanei raccolti prima e durante il trattamento.

Sirolimus ha migliorato significativamente gli angiofibromi ( durata mediana del trattamento di 12 mesi; punteggio PGA mediano 4.5; Wilcoxon rank test, P=0.018 ) e shagreen patch ( durata del trattamento mediana di 10 mesi; punteggio PGA mediano 4.5; Wilcoxon rank test, P=0.039 ), mentre i fibromi ungueali sono migliorati in alcuni pazienti ( durata mediana del trattamento 6.5 mesi; punteggio PGA mediano 4.66; Wilcoxon rank test, P=0.109 ).

Non sono state osservate evidenze cliniche, immunoistochimiche, o molecolari di resistenza ( range 5-64 mesi di trattamento ). L’analisi retrospettiva è stata limitata a donne adulte con linfangioleiomiomatosi.

In conclusione, Sirolimus orale è una terapia efficace a lungo termine per tumori della pelle da complesso sclerosi tuberosa, in particolare angiofibromi, nei pazienti per i quali è indicato il trattamento sistemico. ( Xagena2015 )

Nathan N et al, J Am Acad Dermatol 2015; 73: 802-808

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