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Fattori di rischio intrinseci ed estrinseci di ptosi palpebrale

Le palpebre cadenti, o dermatocalasi, sono una preoccupazione frequente negli anziani.
Viene considerata una caratteristica dell’invecchiamento della pelle, ma i fattori di rischio diversi dall’invecchiamento sono in gran parte sconosciuti.

Sono stati studiati i fattori di rischio non-genetici e genetici per la ptosi palpebrale.

La caduta della palpebra superiore è stata classificata in 4 categorie di gravità utilizzando fotografie digitali.

La dermatocalasi è stata definita come palpebra appesa alle ciglia.
Sono stati analizzati età, sesso, colore della pelle, capacità abbronzante, stato ormonale nelle donne, abitudine al fumo, indice di massa corporea e comportamento di protezione solare.
La predisposizione genetica è stata valutata mediante analisi di ereditabilità e uno studio di associazione genomica.

Lo studio è stato eseguito in due coorti di popolazione indipendenti.

Lo studio Rotterdam ha interessato adulti più anziani di un distretto a Rotterdam, nei Paesi Bassi, mentre lo UK Adult Twin Registry ( TwinsUK ) ha incluso gemelli provenienti da tutto il Regno Unito.
Hanno preso parte allo studio 5.578 europei olandesi non-imparentati ( età media 67.1 anni; 44.0% di sesso maschile ) dal Rotterdam Study, e 2.186 gemelli ( età media 53.1 anni; 10.4% di sesso maschile ) dal TwinsUK.

Le principali misure di esito erano i livelli di gravità di caduta della palpebra, da 1 ( controllo normale ) a 4 ( caduta grave ).

Tra le 5.578 persone provenienti dal Rotterdam Study, il 17.8% ha mostrato dermatocalasi ( moderata e grave ).
I fattori di rischio significativi e indipendenti di palpebre cadenti hanno compreso: età, sesso maschile, colore della pelle più chiaro e più elevato indice di massa corporea.
Inoltre, l’abitudine al fumo è risultata significativamente associata in modo borderline.

L'ereditarietà delle palpebre cadenti è stata stimata pari al 61% tra 1.052 coppie di gemelli dal TwinsUK ( il 15.6% ha mostrato dermatocalasi ).

Una meta-analisi dei risultati di associazione di tutto il genoma di 5.578 partecipanti al Rotterdam Study e 1.053 partecipanti al TwinsUK ha mostrato un significativo effetto protettivo recessivo a livello di genoma dell’allele C di rs11876749 ( P=1.7 x 10-8 ).
Questa variante si trova vicino a TGIF1 ( un induttore del fattore di crescita trasformante beta [ TGF-beta ] ), che è un gene noto per essere associato con l'invecchiamento della pelle.

In conclusione, questo è il primo studio osservazionale che ha dimostrato che altri fattori di rischio ( sesso maschile, varianti genetiche, colore della pelle più chiaro, alto indice di massa corporea e probabilmente abitudine al fumo ), oltre all'invecchiamento, sono coinvolti nella genesi delle palpebre cascanti. ( Xagena2014 )

Jacobs LC et al, JAMA Dermatol 2014;150:836-843

Dermo2014