Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina
Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune.
È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, specialmente vitreo.
E' stata presentata una analisi dei tipi e della frequenza delle manifestazioni oculari nell'amiloidosi TTR.
263 pazienti che si sono presentati alla Mayo Clinic con amiloidosi da transtiretina tra il 1970 e il 2014 hanno accettato di essere inclusi nel database sulla amiloidosi della Mayo Clinic gestito dal Dipartimento di Ematologia.
54 pazienti sono stati sottoposti a esami oculari a una media di 4.25 mesi dopo i sintomi sistemici.
Dei 108 occhi esaminati in 54 pazienti con amiloidosi da transtiretina, ci sono stati 26 occhi ( 24% ) in 13 pazienti con coinvolgimento oculare.
I pazienti con coinvolgimento oculare hanno presentato una maggiore probabilità di essere donne rispetto a quelli senza coinvolgimento oculare ( 46% vs 15%, rispettivamente, P=0.008 ) e di avere acuità visiva significativamente peggiore alla presentazione (l ogMAR 0.24, equivalente di Snellen 20/30, vs logMAR 0.00, equivalente di Snellen 20/20, P=0.017 ).
I reperti oftalmici hanno incluso vitreo amiloide (2 6/26, 100% ), cheratite neurotrofica ( 2/26, 8% ), glaucoma ( 5/26, 19% ) e vasi retinici tortuosi ( 4/26, 15% ).
Il glaucoma è stato classificato come ad angolo aperto ( 2/26 ), esfoliante ( 2/26 ) e neovascolare in seguito all'occlusione della vena retinica centrale da amiloidosi ( 1/26 ).
Sono stati sottoposti 10 pazienti a vitrectomia per amiloidosi del vitreo visivamente significativa, con miglioramento significativo della acuità visiva da un valore basale logMAR 0.70 ( equivalente di Snellen 20/100 ) a logMAR 0.05 ( equivalente di Snellen circa 20/20 ), P=0.003.
Tre mutazioni TTR, Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser omozigote, non-descritte in precedenza, sono state associate all'amiloidosi vitrea.
In conclusione, in questa ampia coorte di pazienti con amiloidosi TTR, il sesso femminile e l'acuità visiva diminuita sono stati associati ad amiloide oculare.
Sono state descritte tre mutazioni che non erano state segnalate in precedenza con coinvolgimento vitreo: Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser omozigote. ( Xagena2017 )
Reynolds MM et al, Am J Ophthalmol 2017; 183: 156-162
Oftalm2017 MalRar2017 Med2017
Indietro
Altri articoli
Trattamento con Patisiran nei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina
L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è associata all'accumulo di depositi di amiloide da transtiretina nel cuore e si...
Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali
La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne...
Associazione tra Polisolfato di Pentosano sodico e disturbi della retina
Serie di casi hanno identificato una condizione maculare ipotizzata per essere associata all'uso del Polisolfato di Pentosano sodico ( Elmiron...
Associazione di bassa concentrazione plasmatica di transtiretina con rischio di insufficienza cardiaca nella popolazione generale
Diverse linee di evidenza supportano una bassa concentrazione plasmatica di transtiretina ( TTR ) come biomarcatore in vivo dell'instabilità del...
Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi
L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina (...
Prevalenza della cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina nell'insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata
L'insufficienza cardiaca ( HF ) con frazione di eiezione conservata ( HFpEF ) è comune, è spesso associata all'ispessimento della...
Editing genico in vivo con CRISPR-Cas9 per l'amiloidosi da transtiretina
L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina...
La Commissione europea ha approvato Vyndaqel per la cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina
La Commissione europea ( CE ) ha approvato Vyndaqel ( Tafamidis ), una capsula orale da 61 mg una volta...
Inotersen nei pazienti con polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina: miglioramenti prolungati nei parametri della progressione neuropatica a 39 mesi
Sono stati pubblicati su European Journal of Neurology i dati a lungo termine relativi alla fase di estensione in aperto...
Associazione di Patisiran, un farmaco di interferenza a RNA, con deformazione miocardica regionale del ventricolo sinistro nella amiloidosi ereditaria da transtiretina: studio APOLLO
I pazienti con amiloidosi cardiaca mostrano una ridotta deformazione ( strain ) miocardica con associato risparmio dell'apice cardiaco. Nello studio...