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Polineuropatia amiloide familiare da transtiretina: Vyndaqel, prima terapia approvata nell'Unione Europea

La Commissione Europea ha approvato Vyndaqel ( Tafamidis ) per il trattamento della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina ( TTR-FAP ) in pazienti adulti con polineuropatia sintomatica in fase 1.
La polineuropatia amiloide familiare correlata alla transtiretina è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale, che colpisce circa 8.000 pazienti in tutto il mondo.

Le mutazioni del gene transtiretina possono provocare la produzione di proteine transtiretina instabili che possono accumularsi come fibrille amiloidi.
Le fibrille amiloidi possono depositarsi in una varietà di organi tra cui i nervi, cuore e reni, interferendo con il loro normale funzionamento.

Vyndaqel è un nuovo stabilizzatore specifico della transtiretina progettato per impedire la formazione di queste proteine mal ripiegate e il conseguente deposito di amiloide che induce la neurodegenerazione e il declino della funzione neurologica.

Nello studio pilota ( Fx-005 ), la stabilizzazione della transtiretina ( come dimostrato da un test in vitro ) è stata osservata nel 98% dei pazienti trattati con Vyndaqel, e in nessun paziente del gruppo placebo, a 18 mesi.

L'approvazione di Vyndaqel è basata sui risultati di uno studio clinico cardine ( Fx-005 ) e su un’estensione dello studio in aperto di 12 mesi ( Fx-006 ), che hanno valutato la sicurezza a lungo termine e l'efficacia di Vyndaqel nei pazienti con polineuropatia amiloide familiare da transtiretina.

Attraverso questi studi clinici, Vyndaqel ha mostrato efficacia nel ritardare i danni neurologici periferici.
Ulteriori dati di questi studi hanno mostrato un deterioramento del 51-81% in meno nella funzione neurologica, funzione delle fibre di grandi e di piccole dimensioni, rispetto ai pazienti trattati con placebo.

Vyndaqel ha portato ad un miglioramento dello stato nutrizionale ( indice di massa corporea modificato o mBMI ); il declino di mBMI si è mostrato correlato alla progressione della malattia nello studio pilota di 18 mesi.
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Le reazioni avverse riportate nello studio pilota di Vyndaqel sono state diarrea, dolore addominale superiore, infezione del tratto urinario e infezioni vaginali.

I pazienti con polineuropatia amiloide familiare da transtiretina presentano una qualità di vita significativamente ridotta a causa dei sintomi, tra cui la polineuropatia caratterizzata da perdita di sensibilità, dolore e debolezza degli arti inferiori; inoltre manifestano una grave compromissione del sistema nervoso autonomo, che si evidenzia come disfunzione erettile, diarrea alternata a costipazione, perdita di peso non-intenzionale, ipotensione ortostatica, incontinenza urinaria, ritenzione urinaria e svuotamento gastrico ritardato.

Col progredire della malattia, i pazienti spesso perdono la capacità di camminare, necessitano di assistenza, e alla fine sono costretti a letto e incapaci di prendersi cura di se stessi.

La polineuropatia amiloide familiare da transtiretina si manifesta in genere durante l'età adulta attiva con esordio intorno ai 30 anni, con progressione della malattia che raggiunge la fase terminale in circa 10 anni. ( Xagena2011 )

Fonte: Pfizer, 2011


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