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Retinopatia acuta nello pseudoxantoma elastico

La retinopatia acuta può in parte spiegare la manifestazione variabile della malattia e la perdita della vista nei pazienti con pseudoxantoma elastico.
La diagnosi di questo probabile processo autoimmune può informare la consulenza al paziente e gli approcci terapeutici.

È stata caratterizzata la retinopatia acuta nei pazienti con pseudoxantoma elastico come manifestazione di malattia che può essere associata a un danno visivo profondo.
Una serie di casi in un singolo Centro per il periodo 2013-2018 sono stati presi in considerazione.
È stato utilizzato il database dei pazienti del Reparto di oftalmologia dell'Università di Bonn, un centro di riferimento per lo pseudoxantoma elastico in Germania.

Sono stati inclusi i pazienti con pseudoxantoma elastico, geneticamente confermato, che soddisfacevano i criteri di inclusione ( n=9 ).
I pazienti sono stati sottoposti a imaging retinico multimodale, tra cui fotografia del fondo, autofluorescenza del fondo, tomografia a coerenza ottica ( OCT ), angiografia con fluoresceina e angiografia con verde indocianina ( ICGA ); in alcuni casi sono stati utilizzati anche i test sugli anticorpi anti-retina e anti-epitelio pigmentato retinico ( RPE ).

Gli esiti principali erano la presentazione clinica e il decorso della malattia.

9 pazienti ( 8 donne, 89%; età media, 43 anni ) con retinopatia acuta sono stati identificati in una coorte di 167 pazienti con pseudoxantoma elastico ( frequenza del 5% ).

I sintomi andavano dalle sensazioni di luce o metamorfopsia alla profonda perdita della vista. L'acuità visiva si è ridotta in 6 pazienti ( 67% ), variando da una migliore acuità visiva corretta di 20/30 alla percezione dei movimenti della mano.

Tutti i pazienti hanno rivelato caratteristiche del fondo oculare con comparsa temporanea di punti biancastri retinici esterni parzialmente confluenti sul polo posteriore, che corrispondevano ad aree di iperautofluorescenza all'autofluorescenza del fondo oculare, perdita della banda ellissoidale alla tomografia ottica computerizzata e scotoma associato.

L'imaging di autofluorescenza del fondo e angiografia con verde indocianina in fase avanzata hanno mostrato iperfluorescenza e ipocianescenza associate.

L'elettroretinografia ha rivelato una riduzione variabile delle ampiezze. I cambiamenti erano completamente reversibili entro 1 mese in 3 di 8 pazienti con dati di follow-up disponibili.
Dei restanti 5 pazienti, 3 presentavano una perdita della vista prolungata e probabilmente permanente ( periodo di osservazione, 1-64 mesi ) principalmente a causa del materiale iper-riflettente sottoretinico centrale originato da striature angioidi.

In 4 pazienti su 6 esaminati ( 67% ) sono stati rilevati anticorpi antiretinici e/o anti-RPE.

Può verificarsi retinopatia acuta nei pazienti con pseudoxantoma elastico, con sintomi che vanno da alterazioni reversibili a breve termine a perdita irreversibile della vista.
Questi risultati contribuiscono a comprendere la progressione della malattia oculare variabile con pseudoxantoma elastico e forniscono approfondimenti sui fenomeni autoimmuni del polo posteriore. ( Xagena2019 )

Gliem M et al, JAMA Ophthalmol 2019; 137: 1165-1173

Oftalm2019