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Associazione della chirurgia di riduzione del rischio in portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2 con rischio di tumore e mortalità

Mastectomia e salpingo-ooforectomia sono ampiamente utilizzate da portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2 per ridurre il proprio rischio di carcinoma mammario e ovarico.

Uno studio ha stimato la riduzione di rischio e mortalità stratificate per mutazione e precedente status del tumore.

Lo studio prospettico, multicentrico e di coorte ha coinvolto 2482 donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2, identificate tra il 1974 e il 2008, ed è stato condotto in 22 cliniche e centri di ricerca genetica in Europa e Nord America per valutare la relazione tra mastectomia e salpingo-ooforectomia effettuate allo scopo di ridurre il rischio e gli esiti oncologici, con un follow-up durato fino alla fine del 2009.

Le principali misure di esito erano il rischio di carcinoma ovarico e mammario, mortalità cancro-specifica e mortalità generale.

Nessun carcinoma mammario è stato diagnosticato nelle 247 donne sottoposte a mastectomia di riduzione del rischio rispetto ai carcinomi mammari diagnosticati in 98 donne su 1372 non-sottoposte a questo tipo di mastectomia.

Rispetto alle donne non-sottoposte a salpingo-ooforectomia per riduzione del rischio, quelle che si sono sottoposte all'intervento hanno mostrato un minor rischio di carcinoma ovarico, inclusi i casi di precedente carcinoma mammario ( 6% vs 1%, rispettivamente; hazard ratio [ HR ] 0.14 ) e quelli senza precedente tumore alla mammella ( 6% vs 2%; HR=0.28 ) e un minor rischio di prima diagnosi di carcinoma alla mammella in portatrici di mutazioni BRCA1 ( 20% vs 14%; HR=0.63 ) e portatrici di mutazioni BRCA2 ( 23% vs 7%; HR=0.36 ).

Rispetto alle donne che non hanno affrontato la salpingo-ooforectomia di riduzione del rischio, il sottoporsi a questo intervento è risultato associato a una minore mortalità per tutte le cause ( 10% vs 3%; HR=0.40 ), mortalità specifica per carcinoma mammario ( 6% vs 2%; HR=0.44 ) e per carcinoma ovarico ( 3% vs 0.4%; HR=0.21 ).

In conclusione, in una coorte di donne con mutazioni BRCA1 e BRCA2, l'utilizzo di mastectomia di riduzione del rischio è risultata associata a un minor rischio di carcinoma mammario, mentre la salpingo-ooforectomia per la riduzione del rischio è risultata associata a un minor rischio di carcinoma ovarico, prima diagnosi di carcinoma mammario, mortalità per tutte le cause e mortalità specifica per carcinoma mammario e ovarico. ( Xagena2010 )

Domchek SM et al, JAMA 2010; 304: 967-975


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