La frequenza delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2 nella linea germinale di famiglie giapponesi con carcinoma mammario
Lo studio ha esaminato l’incidenza delle mutazioni della linea germinale nelle famiglie giapponesi con carcinoma della mammella.
L’analisi delle mutazioni è stata compiuta su 113 pazienti, di cui 10 1 soltanto con carcinoma della mammella e 12 con carcinoma ovarico/mammario.
Nelle famiglie con carcinoma mammario la frequenza della mutazione era più alta nelle famiglie con 3 o più pazienti con carcinoma mammario ( 36%),nei soggetti con insorgenza precoce del carcinoma della mammella , nelle persone di 40 anni o meno, (38%) o nei pazienti con carcinoma della mammella bilaterale ( 40%). Nelle famiglie con carcinoma ovarico/mammario sono state osservate le mutazioni BRCA1 ( 58,3%), ma non BRCA2 ( 0%).
Questi risultati hanno dimostrato che i profili familiari sono importanti determinanti del rischio per il trasporto di una mutazione BRCA1 e BRCA2 .
Ikeda N et al, Int J Cancer 2001; 91: 83-88
( Xagena2001 )
Indietro
Altri articoli
Esiti riferiti dalle pazienti nello studio OlympiA: Olaparib adiuvante nel tumore al seno in fase iniziale negativo per HER2 con mutazioni gBRCA1/2 e ad alto rischio
Lo studio randomizzato di fase III OlympiA ha confrontato 1 anno di Olaparib ( Lynparza ) o placebo come terapia...
Mutazioni BRCA1/2 e Bevacizumab nel trattamento neoadiuvante del tumore al seno: risposta e prognosi nei pazienti con carcinoma mammario triplo negativo
Le mutazioni BRCA1/2 sono frequenti nei pazienti con carcinoma mammario triplo negativo ( TNBC ). Queste pazienti sono spesso trattate con chemioterapia sistemica...
Trattamento del cancro alla prostata metastatico resistente alla castrazione con mutazioni BRCA1/2 o ATM: Lynparza ha ottenuto la designazione di terapia fortemente innovativa da parte della FDA
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso la designazione di Breakthrough Therapy ( terapia fortemente innovativa )...
Mastectomia controlaterale e sopravvivenza dopo cancro al seno nelle portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2
Sono stati confrontati i tassi di sopravvivenza delle donne con cancro al seno associato a BRCA che hanno subito e...
Tamoxifene e rischio di tumore al seno controlaterale nelle portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2
È stato condotto uno studio per determinare se il trattamento adiuvante con Tamoxifene per il carcinoma mammario sia associato a...
Olaparib e Doxorubicina liposomiale pegilata in pazienti con mutazioni in BRCA1 e BRCA2 e recidiva di carcinoma ovarico
Olaparib ( AZD2281 ), un inibitore PARP ( poli-ADP-ribosio-polimerasi ) attivo per via orale che induce letalità nelle cellule BRCA-deficienti...
Associazione tra mutazioni in BRCA1 e BRCA2 e la sopravvivenza, la sensibilità alla chemioterapia nelle pazienti con tumore dell’ovaio
I tentativi tesi a determinare il significato clinico delle mutazioni in BRCA1/2 nel carcinoma ovarico hanno portato a risultati contraddittori.È...
L’inibitore orale della poli(ADP-ribosio) polimerasi Olaparib in pazienti con mutazioni BRCA1 o BRCA2 e carcinoma mammario in stadio avanzato
Olaparib, un nuovo inibitore della poli(ADP-ribosio) polimerasi ( PARP ) attivo per via orale, ha indotto mortalità in cellule prive...
L’inibitore orale della poli(ADP-ribosio) polimerasi Olaparib in pazienti con mutazioni BRCA1 o BRCA2 e carcinoma ovarico ricorrente
Olaparib, un nuovo inibitore della poli(ADP-ribosio) polimerasi ( PARP ) attivo per via orale, induce mortalità in cellule omozigoti per...
Associazione della chirurgia di riduzione del rischio in portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2 con rischio di tumore e mortalità
Mastectomia e salpingo-ooforectomia sono ampiamente utilizzate da portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2 per ridurre il proprio rischio di carcinoma...