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Il carcinoma adrenocorticale è un tumore associato alla sindrome di Lynch

Il carcinoma adrenocorticale è un tumore maligno con una scarsa prognosi.
L’associazione di carcinoma adrenocorticale insorto in età adulta con sindromi ereditarie di predisposizione al cancro è poco conosciuta.

È stato condotto uno studio allo scopo di definire la prevalenza della sindrome di Lynch tra i pazienti con carcinoma adrenocorticale.

Nello studio, 114 pazienti con carcinoma adrenocorticale sono stati valutati in una clinica oncologica-endocrinologica specializzata e sono stati offerti loro in modo prospettico una consulenza genetica e una valutazione clinica dei rischi genetici ( gruppo 1 ).

Inoltre, famiglie con mutazioni note nel gene MMR ( mismatch repair ) inserite nel registro University of Michigan Cancer Genetics Registry sono state valutate in modo retrospettivo per la presenza di carcinoma adrenocorticale ( gruppo 2 ).

I carcinomi adrenocorticali in pazienti con sindrome di Lynch sono stati valutati per instabilità dei microsatelliti e immunoistochimica per valutare la carenza di MMR.

In totale, 94 ( 82.5% ) dei 114 pazienti con carcinoma adrenocorticale sono stati sottoposti a consulenza genetica ( gruppo 1 ).

Tre individui ( 3.2% ) avevano storie familiari che facevano pensare a sindrome di Lynch.

In tutte e 3 le famiglie sono state osservate mutazioni nel gene MMR.

La revisione retrospettiva di ulteriori 135 probandi positivi per il gene MMR ne ha identificati 2 con carcinoma adrenocorticale ( gruppo 2 ).

Quattro carcinomi adrenocorticali sono risultati disponibili ( gruppo 1, 3 soggetti; gruppo 2, 1 soggetto ).

Tutti e 4 i tumori hanno mostrato stabilità dei microsatelliti; 3 presentavano risultati di immunoistochimca in linea con status di mutazione della linea germinale.

In conclusione, la prevalenza della sindrome di Lynch in pazienti con carcinoma adrenocorticale è pari a 3.2%, dato comparabile con quello osservato nel carcinoma colorettale e dell’endometrio.
I pazienti con carcinoma adrenocorticale e una storia personale o familiare di sindrome di Lynch dovrebbero essere presi in considerazione per una valutazione genetica del rischio.
Lo screening immunoistochimico di tutti i pazienti con carcinoma adrenocorticale potrebbe essere un’efficace strategia per identificare pazienti con sindrome di Lynch. ( Xagena2013 )

Raymond VM et al, J Clin Oncol 2013; 31: 3012-3018

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