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Iperplasia surrenalica congenita: screening per i neonati

La Endocrine Society ha rilasciato una nuova linea guida di pratica clinica per la diagnosi e il trattamento dell’iperplasia adrenale congenita ( CAH ), pubblicata nel Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ( JCEM ).

L’iperplasia adrenale congenita è una malattia genetica delle ghiandole surrenali che colpisce circa 1 neonato su 10.000 fino a 20.000, sia maschi che femmine.

Le ghiandole surrenali producono cortisolo, ormoni steroidei, aldosterone e androgeni. In individui con iperplasia adrenale congenita, le ghiandole surrenali presentano uno squilibrio di questi ormoni che possono provocare genitali ambigui nelle neonate, sterilità e sviluppo di caratteristiche maschili, come lo sviluppo di peli pubici, e la rapida crescita sia dei ragazzi che delle ragazze prima dell'età prevista per la pubertà.

Se l’iperplasia adrenale congenita non è riconosciuta e trattata, sia le ragazze che i ragazzi possono andare incontro a rapida crescita post-natale e precoce sviluppo sessuale o, nei casi più gravi, a perdita di sali nei neonati e morte. Perciò si raccomanda che ogni neonato sia sottoposto a screening per l’iperplasia adrenale congenita, e che i risultati positivi siano seguiti da test di conferma.

Altre raccomandazioni della linea guida sono:

Il trattamento prenatale dell’iperplasia adrenale congenita deve essere considerato sperimentale. Tali terapie devono essere fornite attraverso protocolli approvati dai Institutional Review Boards presso i Centri in grado di raccogliere dati sui risultati di un gran numero di pazienti, in modo che i rischi ed i benefici di questo trattamento possano essere definiti con maggiore precisione;

La diagnosi deve basarsi su dati clinici e ormonali, mentre la genotipizzazione deve essere riservata ai casi dubbi e per la consulenza genetica;

Per quanto riguarda la terapia, il dosaggio dei glucocorticoidi deve essere ridotto al minimo per evitare la sindrome di Cushing iatrogena. Sono raccomandati mineralcorticoidi nei pazienti con iperplasia adrenale congenita classica, e nei neonati supplementazione di Sodio;

I medici devono evitare l'uso routinario di terapie sperimentali per promuovere la crescita e rimandare la pubertà, ed i pazienti devono evitare di sottoporsi a surrenectomia;

Un singolo intervento genitale precoce dovrebbe essere considerato per le ragazze gravemente virilizzate, e dovrebbe essere eseguito solo da chirurghi esperti in questo tipo di procedura;

I medici devono considerare la qualità di vita dei pazienti, consultando professionisti di salute mentale quando sia il caso;

Al passaggio all'età adulta, i medici devono controllare le potenziali complicanze di iperplasia adrenale congenita;

I medici devono impiegare con cautela i farmaci durante la gravidanza e nei pazienti sintomatici con iperplasia adrenale congenita non-classica. ( Xagena2010 )

Fonte: The Endocrine Society, 2010


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