Ipoplasia
Morfometria del cervello nella ipoplasia pontocerebellare di tipo 2
L’ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 ( PCH2 ) è causata da un difetto nel gene TSEN54 e porta a gravi...
Adisplasia renale ereditaria, ipoplasia polmonare e sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
L’adisplasia renale ereditaria è un carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, di solito associato a combinazioni malformative...
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