Trombocitopenia ereditaria da mutazioni MYH9: trattamento con Eltrombopag


La trasfusione di piastrine è attualmente il trattamento medico primario per ridurre la trombocitopenia nei pazienti con trombocitopenia ereditaria.

Uno studio ha valutato se la stimolazione della megacariocitopoiesi possa aumentare la conta piastrinica in queste condizioni, i pazienti con una grave trombocitopenia indotta da mutazioni MYH9 ( MYH9-RD ) sono stati trattati con un agonista non-peptidico del recettore della trombopoietina, Eltrombopag ( Promacta, Revolade ).

In tutto, 12 pazienti adulti con MYH9-RD e conta piastrinica inferiore a 50x109/l hanno ricevuto 50 mg al giorno di Eltrombopag per via orale per 3 settimane. I pazienti che hanno raggiunto una conta piastrinica superiore a 150x109/l hanno interrotto la terapia, quelli con valori di 100-150x109/l hanno continuato il trattamento con una dose supplementare di Eltrombopag per 3 settimane, mentre quelli con conta inferiore a 100x109/l hanno aumentato la dose di Eltrombopag a 75 mg per 3 settimane.

Le risposte maggiori ( conta piastrinica di almeno 100x109/l o 3 volte il valore basale ) sono state ottenute in 8 pazienti, le risposte minori ( conta piastrinica almeno 2 volte il valore basale ) in 3 pazienti. Un paziente non ha risposto.

La tendenza al sanguinamento è scomparsa in 8 pazienti su 10 con sintomi di sanguinamento al basale.

Lievi eventi avversi sono stati riportati in 2 pazienti.

La disponibilità di mimetici della trombopoietina ha aperto nuove prospettive nel trattamento della trombocitopenia ereditaria. ( Xagena2010 )

Pecci A et al, Blood 2010; 116: 5832-5837


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