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Sindrome di Lynch tra le donne con tumore endometriale ed ovarico sincrono

La sindrome di Lynch ( tumore colorettale ereditario non associato a poliposi ) è una sindrome che predispone allo sviluppo di tumori, tra cui il tumore del colon, il tumore endometriale, ed il tumore ovarico.

L’obiettivo dei Ricercatori dell’University of Texas M.D. Anderson Cancer Center è stato quello di determinare la percentuale delle alterazioni del sistema di mismatch repair ( riparazione degli errori di appaiamento ) ( MSH2, MSH6, MLH1 ) nelle donne con tumore endometriale ed ovarico sincrono.

Tra il 1999 e il 2004, sono stati identificate 102 donne con tumori endometriali ed ovarici sincroni.

Le pazienti sono state suddivise in gruppi di rischio in base alla storia familiare: alto rischio ( criteri di Amsterdam ), medio rischio ( storia personale o di un parente di primo grado con un tumore associato al carcinoma colorettale ereditario non-poliposico ) e basso rischio ( tutti gli altri ).

L’età media delle pazienti era di 50 anni.

Due pazienti hanno incontrato i criteri di Amsterdam per il carcinoma colorettale ereditario non associato a poliposi.

Altri 5 pazienti, tutte appartenenti al gruppo a rischio medio, presentavano evidenze molecolari a sostegno di una mutazione germinale nei geni MSH2 o MLH1.

In generale, il 7% della coorte esaminata ha incontrato i criteri clinici o molecolari della sindrome di Lynch.

La valutazione genetica limitata alle donne con tumore endometriale ed ovarico sincrono, e con una storia familiare che fa ipotizzare un carcinoma colorettale ereditario non-poliposico, potrebbe permettere l’identificazione di donne con sindrome di Lynch. ( Xagena2005 )

Soliman PT et al, J Clin Oncol 2005; 23:9344-9350


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