Atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale: la funzione motoria è rimasta stabile o è migliorata durante trattamento di 3 anni con Nusinersen
Da uno studio di estensione di studi di fase I/II è emerso che i giovani pazienti con atrofia muscolare spinale...
Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1
Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi...
Capacità funzionali in neonati, bambini e adulti con atrofia muscolare spinale di tipo 1
Sono riportati i risultati clinici trasversali in un'ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di...
Nusinersen versus controllo simulato nella atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva
Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del...
Sicurezza ed efficacia di Olesoxima in pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 2 o di tipo 3 senza deambulazione
L'atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una malattia progressiva dei motoneuroni che causa la perdita della funzione motoria e...
Spinraza nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q
Spinraza è un medicinale utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q, una malattia genetica che provoca debolezza...
Terapia sostitutiva genica a dose singola per atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ) è una patologia progressiva monogenica dei motoneuroni con esordio durante l'infanzia...
Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile
L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone...
FDA ha approvato il primo farmaco per l'atrofia muscolare spinale, Spinraza
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il...
Patologie neuromuscolari: atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del...
Pressione della lingua come nuovo biomarcatore di atrofia muscolare spinale e bulbare
Uno studio ha esplorato l'affidabilità e la validità della misurazione della pressione della lingua come valutazione quantitativa della funzione di...
Sindrome di Brugada nella atrofia muscolare spinale e bulbare
Si è cercato di chiarire il coinvolgimento del miocardio e le sue implicazioni cliniche nei soggetti con atrofia muscolare spinale...
Decorso naturale della atrofia muscolare spinale infantile con distress respiratorio di tipo 1
Soltanto poche informazioni sono disponibili sull'esito a lungo termine e sul decorso naturale dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale...
Efficacia e sicurezza della Dutasteride nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare
L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente.Modelli...
Efficacia e sicurezza di Leuprorelina nei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare
L’atrofia muscolare spinale e bulbare è una malattia ereditaria dei neuroni motori causata dall’espansione di un tratto di poliglutamina nel...
Atrofia muscolare spinale: efficacia del trapianto di cellule staminali in un modello murino
Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino.Lo...
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