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Sclerosi laterale amiotrofica: probabilmente dovuta ad un retrovirus endogeno ereditato

Il coinvolgimento retrovirale nell’eziologia della sclerosi laterale amiotrofica sporadica è stato sospettato per diversi anni fino al momento in cui è stato riconosciuto che i retrovirus sia murini che umani possono causare sindromi simili alla malattia dei motoneuroni.

In uno studio pilota, un incremento della prevalenza di un marcatore retrovirale ( attività della trascrittasi inversa ) è stato dimostrato a livello sierico nei pazienti inglesi affetti da sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ).

Uno studio, coordinato da Ricercatori dell’University College London, ha avuto come obiettivo quello di verificare tale scoperta in una coorte di pazienti geograficamente distinta.

E’ stato impiegato un saggio altamente sensibile di trascrittasi inversa per testare campioni sierici di 30 pazienti americani affetti da sclerosi laterale amiotrofica e di 14 loro consanguinei, 16 loro coniugi e 28 soggetti di controllo né imparentati né sposati con i pazienti.

L’attività della trascrittasi inversa a livello sierico è stata riscontrata in una percentuale più alta di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica ( 47% ) che nei controlli non-consanguinei ( 18%; p = 0.008 ).

La prevalenza di attività della trascrittasi inversa nel siero dei coniugi ( 13% ) è risultata simile a quella dei controlli non-consanguinei.

In modo inaspettato, la prevalenza dell’attività della retrotrascrittasi nei parenti dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica ( 43% ) si è avvicinata a quella dei pazienti stessi.

I risultati ottenuti confermano che i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica hanno una prevalenza significativamente più alta di attività di trascrittasi inversa a livello sierico di quella osservata nei controlli non imparentati.
Il fatto che i parenti dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica abbiano un aumento simile di attività di trascrittasi inversa fa ipotizzare la presenza di un retrovirus endogeno, trasmesso per via ereditaria. ( Xagena2005 )

Steele AJ et al, Neurology 2005; 64: 454-458

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