Aracnodattilia contratturale congenita
La aracnodattilia contratturale congenita, anche nota come sindrome di Beals, è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare.
Sebbene i segni clinici siano simili a quelli associati alla sindrome di Marfan, la presenza di contratture articolari multiple ( in particolare a livello dei gomiti, delle ginocchia e delle articolazioni delle dita ), le orecchie martellate e l'assenza di una dilatazione aortica significativa sono caratteristiche della aracnodattilia contratturale congenita, mentre sono rare nella sindrome di Marfan. ( Xagena )
Fonte: Orphanet, 2015
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