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Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il derma.
Dopo un anno dal trattamento, la valutazione del risultato nelle zone trapiantate ha confermato la completa rigenerazione e mantenimento della nuova epidermide, senza sviluppo di lesioni bollose.

Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è opera di un gruppo di ricercatori coordinati da Michele De Luca, e da Fulvio Mavilio, entrambi dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, ed è stato finanziato in massima parte da Telethon.

Un adulto di 36 anni, colpito dalla forma non letale di epidermolisi bollosa, chiamata giunzionale, è stato arruolato per una sperimentazione clinica di fase I/II.

L’epidermolisi bollosa giunzionale è causata da un difetto nel gene per la catena beta 3 della laminina 5, una proteina che permette che l’epidermide si attacchi al derma e senza la quale la pelle si stacca con conseguenti infiammazione ed infezione.

Le cellule staminali provenienti dall’epidermide del paziente, prelevate con una biopsia cutanea, sono state corrette geneticamente mediante l’inserimento di un vettore retrovirale della versione sana del gene malato, e fatte crescere in laboratorio. La crescita è stata seguita fino a ottenere nove lembi di epidermide, sufficientemente grandi da poter essere trapiantati su due zone delle gambe del malato.

La priorità è stata data a quelle zone più a rischio o più suscettibili di infezioni, ma esiste la possibilità di sostituire l’epidermide di quasi tutte le parti del corpo - ha spiegato Michele De Luca - L’attecchimento è stato completato a otto giorni dal trapianto e, dopo un anno, l’epidermide di entrambe le gambe trattate ha mantenuto un aspetto normale e normali proprietà d’adesione .

Il mantenimento della nuova epidermide dipende dalla presenza di cellule staminali geneticamente corrette che garantiscono il rinnovo del tessuto.

È la prima volta – ha proseguito De Luca - che una malattia genetica della pelle viene curata grazie a un intervento che unisce la terapia genica alla terapia cellulare. Dopo aver concluso questo studio clinico, il prossimo passo sarà estendere questo trattamento ad altre malattie genetiche della pelle, come le diverse forme di epidermolisi bollosa o l’ittiosi lamellare, e a malattie di altri epiteli, come per esempio le distrofie corneali, malattie invalidanti che portano a cecità .

Siamo di fronte al primo successo di un protocollo di terapia genica al di fuori del sistema ematopoietico, e che utilizza cellule staminali epiteliali - ha commentato Fulvio Mavilio. ( Xagena2006 )

Fonte: Telethon, 2006


Dermo2006