Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica


Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e cerebrovascolari non è stata ben definita.

E’ stata condotta una revisione prospettica delle cartelle cliniche di 279 pazienti di sesso maschile e 168 pazienti di sesso femminile.

Gli endpoint predefiniti dello studio hanno incluso progressione della terapia di sostituzione enzimatica.

Il declino della velocità di filtrazione glomerulare ( eGFR ) è stato di –2.93 ml/min/1.73 m(2)/anno per i pazienti maschi e –1.02 per le pazienti femmine.

La prevalenza e la gravità della proteinuria, l’eGFR basale inferiore a 60 ml/min/1.73 m(2) e l’ipertensione erano associate ad una più rapida perdita di velocità di filtrazione glomerulare stimata.

La nefropatia avanzata di Fabry era maggiormente prevalente e si presentava più precocemente tra i maschi che tra le femmine.

Gli eventi cardiaci ( principalmente aritmie, ictus, e attacchi ischemici transitori ) si sono presentati in 49 soggetti ( 11.6% ) di sesso maschile e in 35 ( 8.4% ) di sesso femminile, rispettivamente.

L’età media al momento del decesso di 20 pazienti maschi era di 49.9 anni.

In conclusione, la proteinuria al basale, il ridotto valore di eGFR al basale, l’ipertensione e il genere maschile erano associati ad una più rapida progressione della nefropatia di Fabry.
La velocità di progressione di eGFR può aumentare con l’avanzamento della nefropatia, e può differire tra i sottogruppi di pazienti con malattia di Fabry. ( Xagena2009 )

Schiffmann R et al, Nephrol Dial Transplant 2009; Epub ahead of print


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