Iperuricemia ed insufficienza renale acuta causata da una mutazione missense nel gene HPRT


Un bambino di 6 anni con deficienza parziale dell’enzima ipoxantina fosforibosil transferasi (HPRT) senza le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Lesch-Nyhan, ha presentato insufficienza renale acuta ed iperuricemia.
Il trattamento con Allopurinolo ha prevenuto ulteriori recidive di insufficienza renale acuta. All’analisi di sequenza del cDNA di HPRT è emersa la presenza di una singola sostituzione nucleotidica al codone 65 nell’esone 3.
Questa mutazione è stata anche osservata nella madre e nella sorella.
A differenza delle cellule dei pazienti con la sindrome di Lesch-Nyhan, i linfociti T del bambino in esame non hanno proliferato in vitro in presenza dell’analogo purinico, 6-tioguanina. I Ricercatori del Children’s Mercy Hospital e dell’Università del Missouri-Kansas City hanno concluso che in presenza di un’insufficienza renale inusuale dovrebbe essere presa in considerazione l’esistenza di mutazioni atipiche nel gene HPRT. ( Xagena2002 )

Svrivastava T et al, Am J Med Gen 2002; 108: 219-222





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