Il trattamento con ATP orale diminuisce l’emiplegia alternante dell'infanzia con mutazione ATP1A3 de novo
L’emiplegia alternante dell'infanzia è un disturbo neurologico intrattabile caratterizzato da episodi ricorrenti di emiplegia accompagnata da altri sintomi parossistici alternati.
Recenti ricerche hanno identificato le mutazioni nel gene ATP1A3 come la causa di fondo.
L'Adenosina-5-trifosfato ( ATP ) ha un effetto vasodilatatore, in grado di migliorare la forza muscolare e le prestazioni fisiche, e si è ipotizzato che possa migliorare i sintomi di emiplegia parossistica.
Un bambino di 7 anni con emiplegia alternante dell'infanzia positivo per una mutazione ATP1A3 de novo è stato trattato con Adenosina-5-trifosfato per via orale come terapia innovativa per 2 anni.
L’esito è stato valutato attraverso il follow-up del miglioramento degli episodi emiplegici e dello sviluppo psicomotorio.
Gli effetti collaterali e la sicurezza sono stati monitorati regolarmente.
Con l’aumentato dosaggio di Adenosina-5-trifosfato, il paziente ha mostrato significativamente meno frequenza e durata più breve degli episodi emiplegici.
Il trattamento con Adenosina-5-trifosfato è risultato correlato a un marcato miglioramento degli episodi di emiplegia dell'infanzia alternante, e lo sviluppo psicomotorio è migliorato.
La dose massima di somministrazione orale di Adenosina-5-trifosfato raggiunta è stata di 25 mg/kg al giorno.
La terapia con Adenosina-5-trifosfato è stata ben tollerata, senza disagi ed effetti collaterali.
In conclusione, il risultato di follow-up a 2 anni della terapia con Adenosina-5-trifosfato per l'emiplegia dell'infanzia alternante ha avuto successo. ( Xagena2016 )
Ju J et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 55
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