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Associazione della disgiunzione dell'anulus mitralico con esiti cardiovascolari tra i pazienti con sindrome di Marfan

La disgiunzione dell'anulus mitralico ( MAD ) ha ricevuto particolare interesse nei pazienti con prolasso della valvola mitrale, tachicardia ventricolare e morte cardiaca improvvisa.
Il significato clinico della disgiunzione dell'anulus mitralico per i pazienti con sindrome di Marfan ( MFS ) rimane in gran parte inesplorato.

È stata definita la prevalenza della disgiunzione dell'anulus mitralico ed esaminata la sua associazione con gli esiti cardiovascolari e l'aritmia tra i pazienti con sindrome di Marfan.
Uno studio di coorte retrospettivo, monocentrico ha incluso 142 pazienti con diagnosi di sindrome di Marfan basata sui criteri di Ghent rivisti e una variante patogena confermata ( probabile ) nel gene FBN1 che sono stati sottoposti a follow-up regolare tra il 2004 e il 2019.

La presenza di disgiunzione dell'anulus mitralico è stata valutata mediante ecocardiografia e l'entità della disgiunzione dell'anulus mitralico è stata classificata in terzili.
I pazienti sono stati inoltre sottoposti a elettrocardiografia ( ECG ) a riposo e monitoraggio Holter 24 ore su 24.

Gli esiti hanno incluso eventi aortici ( dissezione aortica o chirurgia aortica profilattica ), eventi aritmici ( definiti come tachicardia ventricolare sostenuta o morte cardiaca improvvisa ) e chirurgia della valvola mitrale.

Sono stati valutati in totale 142 pazienti ( 72 pazienti di sesso femminile, 51%; età media al primo esame, 25 anni ). 48 pazienti ( 34% ) avevano disgiunzione dell'anulus mitralico.
I pazienti con disgiunzione dell'anulus mitralico avevano punteggi z della radice aortica più grandi rispetto ai pazienti senza disgiunzione dell'anulus mitralico ( 4.1 vs 3.0; P minore di 0.001 ) e più spesso avevano prolasso della valvola mitrale ( 34 su 48, 71%, vs 14 su 94, 15%; P minore di 0.001 ), ectopia ventricolare ( 14 su 33, 42%, vs 15 su 70, 21%; P=0.03 ) e tachicardia ventricolare non-sostenuta ( 13 su 33, 39%, vs 12 su 70, 17%; P=0.01 ).

Durante il follow-up, gli eventi aortici si sono verificati con tassi simili tra i pazienti con vs disgiunzione dell'anulus mitralico senza disgiunzione dell'anulus mitralico ( 15 su 43, 35%, vs 21 su 84, 25%; P=0.24 ), ma i pazienti nel terzile MAD superiore ( superiore a 10 mm ) hanno mostrato una maggiore occorrenza di eventi aortici rispetto ai pazienti con disgiunzione dell'anulus mitralico di 10 mm o inferiore ( 9 su 15, 60%, vs 6 su 28, 21%; P=0.01 ).

I pazienti con eventi aritmici ( n=5 ) e i pazienti che richiedevano un intervento chirurgico alla valvola mitrale ( n=7 ) sono stati osservati esclusivamente nel gruppo che mostrava disgiunzione dell'anulus mitralico.

Questo studio ha indicato che la disgiunzione dell'anulus mitralico tra i pazienti con sindrome di Marfan è associata al verificarsi di eventi aritmici, a una maggiore necessità di intervento della valvola mitrale e, tra i pazienti con disgiunzione dell'anulus mitralico estesa, a più eventi aortici.
L'imaging cardiaco per i pazienti con sindrome di Marfan dovrebbe considerare la valutazione di disgiunzione dell'anulus mitralico come un potenziale marker di esiti avversi. ( Xagena2021 )

Demolder A et al, JAMA Cardiol 2021; 6: 1177-1186

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