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Analisi di 70 pazienti con idrocefalo dovuto a carenza di Cobalamina C

Sono state analizzate le caratteristiche cliniche dei pazienti con idrocefalo secondario a deficit di Cobalamina C ( cblC ) e sono state discusse le strategie ottimali per la valutazione e il trattamento di tali pazienti eseguendo studi clinici e di laboratorio su 70 pazienti.

In totale, 1.211 pazienti sono stati diagnosticati clinicamente con acidemia metilmalonica ( MMA ) dal 1998 al 2019.
Tra questi, il deficit di Cobalamina C è stato confermato in 70 pazienti con idrocefalo mediante imaging cerebrale e analisi biochimica e genetica.

Su 70 pazienti, 67 ( 95.7% ) soffrivano di acidemia metilmalonica a esordio precoce e omocistinuria. I pazienti avevano tipicamente alti livelli ematici di propionilcarnitina e omocisteina totale, bassi livelli di metionina e aciduria metilmalonica.
I segni di ipertensione endocranica sono stati relativamente rari.

È stata misurata la dilatazione ventricolare nelle prime fasi della malattia mediante ecografia cranica e risonanza magnetica per immagini ( MRI ) e/o tomografia computerizzata ( CT ).
18 diverse mutazioni MMACHC, comprese 4 nuove mutazioni ( c.427C>T, c.568insT, c.599G>A e c.615C>A ), sono state identificate in modo biallelico in tutti i 70 pazienti. c.609G>A è stata la mutazione più frequente, seguita da c.658_660del, c.217C>T e c.567dupT.

Sono stati diagnosticati 3 casi da uno studio post-mortem.

La terapia metabolica, comprese iniezioni di Cobalamina integrate con L-Carnitina e Betaina, è stata somministrata nei restanti 67 casi.
In 36 casi è stato eseguito uno shunt ventricolo-peritoneale.

Durante il follow-up, lo sviluppo psicomotorio, il nistagmo, i disturbi della vista e il segno degli occhi al tramonto sono migliorati gradualmente.

L'idrocefalo è una condizione grave con diverse cause. In questo studio, la ventricolomegalia è stata riscontrata in 70 pazienti con deficit di Cobalamina C.
La diagnosi precoce, il trattamento eziologico e un pronto intervento chirurgico sono fondamentali per migliorare la prognosi dei pazienti. ( Xagena2020 )

He R et al, Neurology 2020; 95: 3129-3137

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