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Lo spettro di alterazioni oculari nei pazienti con beta-talassemia suggerisce una patologia simile allo pseudoxantoma elastico

E’ stata determinata la prevalenza e lo spettro delle anomalie del fondo oculare nei pazienti con beta-talassemia e sono stati indagati i fattori di rischio per il loro sviluppo.

Sono stati reclutati in uno studio osservazionale trasversale 255 pazienti con beta-talassemia major ( TM ) e beta-talassemia intermedia ( TI ) e sono stati sottoposti a test di migliore acuità visiva corretta, oftalmoscopia indiretta e fotografia del fondo oculare, compresa autofluorescenza del fundus ( FAF ) e imaging di riflessione nel vicino infrarosso utilizzando un oftalmoscopio confocale a scansione laser ( cSLO ).

Sono stati determinati i parametri ematologici, compresi i livelli medi di ferritina, aspartato aminotransferasi, alanina aminotransferasi, calcio, emoglobina pre-trasfusionale, l’anamnesi di splenectomia e la concentrazione di ferro epatico.
Sono stati valutati i fattori associati con il fenotipo oculare.

La principale misura di esito era il fenotipo oculare determinato da un esame clinico e dall’imaging multimodale utilizzato.

Hanno partecipato in totale 153 pazienti ( 60.0% ) affetti da beta-talassemia major e 102 pazienti ( 40.0% ) affetti da beta-talassemia intermedia, di cui 216 ( 84.7% ) sono stati sottoposti a terapia ferrochelante.

Sono state rilevate le anomalie del fondo oculare caratteristiche di pseudoxantoma elastico mediante cSLO in 70 dei 255 pazienti ( 27.8% ) e comprendevano peau d’orange ( cambiamenti dell’epitelio retinico ) ( 19.6% ), striature angioidi ( 12.9% ), cambiamenti simil-distrofici ( 7.5% ) e drusen del disco ottico ( 2.0% ).

I cambiamenti simili a pseudoxantoma elastico sono stati più frequenti nei pazienti con TI (P minore di 0.001). I pazienti con alterazioni PXE-like del fundus erano più anziani rispetto ai pazienti senza questi cambiamenti del fondo oculare (P minore di 0.001). Sia nei pazienti con TI sia con TM, l'età (P= 0.001) e la splenectomia (P=0.001) hanno avuto la più forte associazione con la presenza di alterazioni del fundus simili a pseudoxantoma elastico.

In totale 43 pazienti su 255 ( 16.9% ) hanno mostrato un aumento della tortuosità vascolare retinica indipendentemente dai cambiamenti del fundus simili a pseudoxantoma elastico, che è stato associato con i livelli di aspartato aminotransferasi ( P=0.036 ), emoglobina ( P=0.008 ) e ferritina ( P=0.005 ).

In conclusione, i cambiamenti del fundus simili a pseudoxantoma elastico sono un frequente riscontro nei pazienti con beta-talassemia.
Nella beta-talassemia intermedia, questi cambiamenti aumentano con la durata o la gravità della malattia.
Questo particolare fenotipo oculare suggerisce una patologia oculare simile a pseudoxantoma elastico.
La tortuosità vascolare retinica può essere una manifestazione aggiuntiva della malattia indipendente dalla sindrome simil-pseudoxantoma elastico.
I pazienti con malattia di lunga durata che necessita di un trattamento ferro-chelante e una storia di splenectomia hanno bisogno di regolari controlli oftalmici, perché sono a rischio di sviluppare cambiamenti del fundus simili a pseudoxantoma elastico e potenzialmente una successiva neovascolarizzazione coroidale. ( Xagena2014 )

Barteselli G et al, Ophtalmology 2014;121:709-718

Oftalm2014