Fenotipo clinico attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB
La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ).
Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono scarse.
Per migliorare le conoscenze sulla storia naturale di questa patologia, sono stati raccolti i dati su tutti i 52 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIB identificati da studi enzimatici nei Paesi Bassi.
Si sono potuti recuperare i dati clinici di 44 pazienti.
Solo un piccolo numero ( n=9; 21% ) si è presentato con un classico fenotipo di mucopolisaccaridosi di tipo III; tutti gli altri pazienti hanno mostrato un decorso molto più attenuato della malattia, caratterizzato da una regressione significativamente più lenta delle capacità intellettive e motorie. La maggioranza dei pazienti ha vissuto in buono stato in età adulta.
I primi segni di malattia, di solito un lieve ritardo dello sviluppo, sono stati osservati a un'età media di 4 anni. Successivamente, i pazienti hanno mostrato un rallentamento e, infine, un arresto dello sviluppo. I pazienti con il fenotipo attenuato hanno avuto una disabilità intellettiva stabile per molti anni.
L'analisi molecolare è stata eseguita in 24 pazienti.
Le modifiche missense p.R643C, p.S612G, p.E634K e p.L497V sono state trovate esclusivamente in pazienti con fenotipo attenuato.
La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB comprende una gamma straordinariamente ampia di gravità della malattia; una coorte non-selezionata, che comprendeva tutti i pazienti olandesi, ha mostrato una grande percentuale di soggetti ( 79% ) con fenotipo attenuato.
In conclusione, la mucopolisaccaridosi di tipo IIIB deve essere considerata in pazienti con un ritardo nello sviluppo, anche in assenza di un progressivo declino delle capacità intellettive. Una caratteristica fondamentale, che richiede studi metabolici, è la coesistenza di problemi comportamentali. ( Xagena2010 )
Valstar MJ et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 759-767
MalRar2010 Endo2010
Indietro
Altri articoli
Attenzione e volumi del corpo calloso nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I
Ricerche precedenti hanno indicato anomalie dell'attenzione e della sostanza bianca nei soggetti con mucopolisaccaridosi di tipo I ( MPS I...
Terapia genica intracerebrale nei bambini con sindrome da mucopolisaccaridosi di tipo IIIB
La sindrome da mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( nota anche come sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una...
Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter
La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi...
Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età
Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti...
Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI
I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI...
Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da...
Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI
Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei...
Vimizim per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA, anche nota come sindrome di Morquio A
Vimizim è un medicinale che contiene il principio attivo Elosulfase alfa. È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA...
Terapia enzimatica sostitutiva con Idursulfasi per la mucopolisaccaridosi di tipo II
La mucopolisaccaridosi II, nota anche come sindrome di Hunter, è una malattia rara, legata al cromosoma X, causata da una...
Esordio in età infantile della sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1
La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1...