Emicrania familiare emiplegica è associata a mutazioni nel canale del calcio neuronale
L’emicrania familiare emiplegica, un disordine autosomico dominante caratterizzato da attacchi di emiparesi transitoria seguita da una cefalea emicranica, si divide in: 1) emicrania emiplegica familiare pura (che interessa l’80% delle famiglie); 2) l’emicrania emiplegica familiare con segni cerebellari permanenti ( il 20% delle famiglie).
Le mutazioni in CACNA1A, che codifica per un canale del calcio neuronale, sono presenti nel 50% delle famiglie con emicrania emiplegica, ed anche nelle famiglie con segni cerebellari.
L’89% dei soggetti con mutazioni aveva attacchi di emicrania emiplegica.
Un terzo presentava gravi attacchi con coma, prolungata emiplagia e entrambi, con pieno recupero.
Tutte le 9 mutazioni erano mutazioni missense.
Sei mutazioni erano associate all’emicrania emiplegica e segni cerebellari e l’83% dei soggetti con queste mutazioni avevano nistagmo, atassia, e entrambi.
Tre mutazioni erano associate ademicrania emiplegica pura. ( Xagena2001 )
Ducros A et al, N Engl J Med 2001; 345: 17-24
Indietro
Altri articoli
Impatto combinato dell’emicrania e dell’ipertensione indotta dalla gravidanza sul rischio a lungo termine di infarto miocardico prematuro e ictus
È noto che l’emicrania e l’ipertensione indotta dalla gravidanza ( PIH ) aumentino il rischio cardiovascolare. Tuttavia, l’evidenza è limitata...
Ubrogepant per il trattamento degli attacchi di emicrania durante la fase prodromica
Ubrogepant ( Ubrelvy ) è un antagonista del recettore del peptide correlato al gene della calcitonina ( CGRP ) approvato...
Desametasone per via endovenosa a basso dosaggio versus alto dosaggio nei pazienti con emicrania da moderata a grave
Il Desametasone riduce la frequenza delle recidive di emicrania dopo la dimissione dal Pronto soccorso. Tuttavia, la dose ottimale di...
Il rischio di ictus è più alto nelle donne con emicrania senza aura che fanno uso di contraccettivi ormonali combinati
Tra le utilizzatrici di contraccettivi ormonali combinati, le donne con una storia di emicrania senza aura hanno presentato un rischio...
Effetto di Atogepant per il trattamento preventivo dell'emicrania sugli esiti riportati dai pazienti nello studio ADVANCE
L'antagonista del recettore del peptide correlato al gene della calcitonina orale Atogepant ( Qulipta ) è indicato per il trattamento...
Aquipta a base di Atogepant nella prevenzione dell’emicrania nei pazienti adulti
Aquipta, il cui principio attivo è Atogepant, è un medicinale utilizzato nella prevenzione dell’emicrania negli adulti che ne sono affetti...
Aquipta a base di Atogepant nella prevenzione dell’emicrania nei pazienti adulti
Aquipta, il cui principio attivo è Atogepant, è un medicinale utilizzato nella prevenzione dell’emicrania negli adulti che ne sono affetti...
Atogepant per il trattamento preventivo dell'emicrania cronica: studio PROGRESS
Sono state valutate l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Atogepant ( Aquipta ) per il trattamento preventivo dell'emicrania cronica. È...
Sicurezza ed efficacia di Eptinezumab per la prevenzione dell'emicrania nei pazienti con da due a quattro precedenti fallimenti del trattamento preventivo: studio DELIVER
L'anticorpo monoclonale Eptinezumab ( Vyepti ), mirato al peptide correlato al gene della calcitonina ( CGRP ), ha mostrato effetti...
Valutazione della sicurezza e dell'efficacia di Erenumab nei pazienti con emicrania con e senza aura
L'emicrania con aura può rispondere in modo diverso alle terapie rispetto all'emicrania senza aura. Gli individui con emicrania con aura...