Un nuovo caso di insonnia familiare fatale
I Ricercatori del Service de Neurologie dell’Hopital Saint-Joseph a Parigi hanno segnalato il 5° caso di insonnia familiare fatale in Francia, caratterizzato da una mutazione al codone 178 del gene della proteina prione e da una condizione di eterozigosi Met/Val al codone 129.
Le caratteristiche cliniche comprendevano: atassia, disautonomia e sindrome del lobo frontale.
L’analisi neuropatologica ha mostrato una grave perdita neuronale nell’oliva inferiore e nel nucleo dentato ed assenza di lesioni a livello del talamo.
I cambiamenti spongiformi sono risultati moderati nella corteccia temporale superiore ed assenti nella corteccia frontale.
Alterazioni della proteina del prione sono stati principalmente osservati nella corteccia parietale.
Secondo gli Autori l’analisi del gene della proteina del prione dovrebbe essere eseguito nei pazienti con atassia cerebellare di origine non definita. ( Xagena2003 )
Marcaud V et al, Rev Neurol 2003; 159:199-202
Neuro2003
Indietro
Altri articoli
Quviviq, un nuovo trattamento per gli adulti con insonnia
Il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ), Comitato scientifico dell'Agenzia europea per i medicinali ( EMA...
Sicurezza ed efficacia di Daridorexant nei pazienti con disturbo da insonnia
Il funzionamento diurno è compromesso nelle persone con disturbo di insonnia. Gli antagonisti del doppio recettore dell'orexina attualmente disponibili hanno...
Quviviq a base di Daridorexant nel trattamento dell'insonnia
Quviviq è un medicinale per il trattamento degli adulti affetti da insonnia che dura da almeno 3 mesi e ha un...
Sicurezza ed efficacia dell'infusione sottocutanea notturna di Apomorfina per il trattamento dell'insonnia nei pazienti con malattia di Parkinson: studio APOMORPHEE
L'insonnia è un disturbo frequente nei pazienti con malattia di Parkinson e influisce negativamente sulla qualità di vita. I farmaci...
L'insonnia appare correlata a un più elevato rischio di aneurisma intracranico e di emorragia subaracnoidea aneurismatica
Sta emergendo una nuova associazione tra l'insonnia e l'aneurisma intracranico e l'emorragia subaracnoidea aneurismatica ( aSAH ). Una ricerca ha valutato...
L'insufficienza cardiaca è indipendentemente associata ai sintomi dell'insonnia
L'insufficienza cardiaca può essere un predittore indipendente dei sintomi dell'insonnia. Diversi fattori contribuiscono ai sintomi dell'insonnia nello scompenso cardiaco, tra cui...
Daridorexant, un nuovo antagonista del doppio recettore dell'orexina per il trattamento del disturbo da insonnia
L'obiettivo è stato quello di valutare la relazione dose-risposta di Daridorexant ( Quviviq ), un nuovo antagonista del doppio recettore...
Daridorexant, un nuovo antagonista del doppio recettore dell'orexina, in soggetti anziani con disturbo di insonnia
Si è valutata la dose-risposta di Daridorexant ( Quviviq ), un nuovo antagonista del doppio recettore dell'orexina, riguardo alla veglia...
L'insonnia con breve durata del sonno è associata a deterioramento cognitivo
L'insonnia con una breve durata del sonno è stata in precedenza associata a esiti avversi sulla salute cardiometabolica nonché a...
Stilnox nel trattamento dell'insonnia
Stilnox, il cui principio attivo è Zolpidem, é un sonnifero indicato per le diverse forme di forma grave di insonnia,...