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Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare associata a disfunzione piastrinica e a bassa concentrazione di vitamina D nel siero

Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ).
I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessuto friabile e la coagulazione alterata rendono complesso il trattamento.

Sono stati studiati 22 pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare per emoglobina, volume e conta piastrinica, tempo di Quick e tempo di tromboplastina parziale attivata, fibrinogeno, fattore XIII, malattia di von Willebrand, vitamina D e aggregazione piastrinica con moderni metodi di laboratorio standard.

I risultati hanno mostrato una elevata prevalenza di oltre il 50% per i disordini di aggregazione piastrinica nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, in particolare per i test di collagene ed Epinefrina indotti, mentre la cascata plasmatica non ha mostrato alcuna alterazione.

Inoltre, più della metà dei soggetti testati ha mostrato bassi livelli sierici di vitamina D, che potrebbero influenzare ulteriormente l'integrità della parete vascolare.

In conclusione, i dati presentati hanno sottolineato l'importanza di dettagliati metodi di screening di laboratorio nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare al fine di consentire l'applicazione mirata di apposite sostanze interagenti con le piastrine che potrebbero essere di beneficio nell’emergenza. ( Xagena2016 )

Busch A et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2016; 11: 111

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