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Impatto della diagnosi precoce nell'amiloidosi cardiaca ATTR nel corso di 20 anni

I progressi diagnostici e terapeutici hanno portato a una maggiore consapevolezza dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR-CA ).
Sono stati caratterizzati i cambiamenti nel fenotipo clinico dei pazienti con diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina negli ultimi 20 anni.

È stato svolto uno studio di coorte osservazionale retrospettivo di tutti i pazienti indirizzati al National Amiloidosis Center ( 2002-2021 ) nei quali la amiloidosi cardiaca da transtiretina era una diagnosi differenziale.

Sono stati identificati 2.995 pazienti segnalati con sospetta amiloidosi cardiaca da transtiretina, di cui 1.967 avevano una diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina confermata.

L'analisi per periodi di 5 anni ha rivelato un aumento incrementale di visite specialistiche, con percentuali più elevate di pazienti sottoposti a scintigrafia ossea e risonanza magnetica cardiaca ( 2% vs 34% vs 51% vs 55%, P chi quadro inferiore a 0.001 ).

Ciò è stato accompagnato da un maggior numero di diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina, prevalentemente della forma wild-type non-ereditaria, che ora è la forma più comunemente diagnosticata di amiloidosi cardiaca da transtiretina ( 0% vs 54% vs 67% vs 66%, P chi quadro inferiore a 0.001 ).

Nel corso del tempo, la durata mediana dei sintomi associati prima della diagnosi è scesa da 36 mesi tra il 2002 e il 2006 a 12 mesi tra il 2017 e il 2021 ( P di Mann-Whitney inferiore a 0.001 ) e una percentuale maggiore di pazienti ha presentato una malattia in stadio iniziale alla diagnosi in tutto il periodo di 5 anni ( National Amiloidosis Center stage 1: 34% vs 42% vs 44% vs 53%, P chi quadro inferiore a 0.001 ).

Questo è stato associato a parametri ecocardiografici più favorevoli di struttura e funzione, incluso un minore spessore del setto interventricolare ( 18.0 mm vs 17.2 mm vs 16.9 mm vs 16.6 mm, P=0.01 ) e una frazione di eiezione ventricolare sinistra più alta ( 46.0% vs 46.8% vs 47.8% vs 49.5%, P minore di 0.001 ).

La mortalità è diminuita progressivamente durante il periodo di studio ( 2007-2011 rispetto a 2012-2016: HR=1.57, P minore di 0.001; e 2012-2016 rispetto a 2017-2021: HR=1.89, P minore di 0.001 ).

La percentuale di pazienti arruolati negli studi clinici e ai quali era stata prescritta una terapia modificante la malattia è aumentata nel corso di 20 anni, ma anche quando si è effettuata la censura alla data di inizio dello studio o del trattamento, l'anno di diagnosi è rimasto un significativo predittore di mortalità ( 2012-2016 rispetto a 2017- 2021: HR=1.05, P minore di 0.001 ).

C'è stato un aumento sostanziale delle diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina, con un numero maggiore di pazienti sottoposti a imaging cardiaco avanzato locale.
I pazienti sono ora più spesso diagnosticati in una fase precedente della malattia, con una mortalità sostanzialmente inferiore.
Questi cambiamenti possono avere importanti implicazioni per l'inizio e l'esito della terapia e devono essere presi in considerazione con urgenza nella progettazione della sperimentazione clinica. ( Xagena2022 )

Ioannou A et al, Circulation 2022; 146: 1657-1670

Cardio2022