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Mortalità associata a neurofibromatosi di tipo 1

Le persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) hanno una ridotta sopravvivenza, ma le informazioni sulla mortalità associata a NF1 sono limitate.

Sono state utilizzate banche dati nazionali per stimare la mortalità associata a NF1 in Italia nel periodo 1995-2006, per confrontare la distribuzione dell’età al decesso ( come approssimazione di sopravvivenza ) a quella della popolazione generale, e per valutare la relazione tra NF1 e altre condizioni mediche determinando se la distribuzione delle cause sottostanti di mortalità associata a NF1 fosse diversa da quella della popolazione generale.

Dei quasi 6.75 milioni di morti nel periodo di studio, 632 avevano una diagnosi di NF1, ma per quasi tre quarti di loro la causa sottostante non è stata codificata come neurofibromatosi.

La distribuzione per età ha mostrato che i decessi associati a NF1 sono avvenuti anche tra gli anziani, anche se la mortalità nelle età precedenti è risultata alta.
L'età media per la morte associata a NF1 era circa 20 anni inferiore a quella della popolazione generale.

Il differenziale di genere è indice che le donne sono colpite da più gravi complicanze correlate a NF1 oppure può semplicemente riflettere una maggiore tendenza a segnalare la NF1 sui certificati di morte di giovani donne.

Per quanto riguarda il rapporto con altre condizioni mediche, è stato trovato un eccesso, come causa sottostante di morte, per neoplasia maligna del connettivo, di altri tessuti molli e del cervello, ma non per altri siti.
È stato anche trovato un eccesso di bronchite cronica ostruttiva e malattie del sistema muscolo-scheletrico tra le persone anziane.

Questo è il primo studio sulla mortalità associata a NF1 basato sulla popolazione a livello nazionale rappresentativo in Italia. ( Xagena2011 )

Masocco M et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6:11


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