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Fabrazyme nel trattamento della malattia di Fabry

Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.

Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara patologia ereditaria. I pazienti che soffrono di questa malattia presentano una carenza dell’enzima denominato alfa-galattosidasi A. Tale enzima normalmente scompone il lipide globotriaosilceramide ( GL-3 ). Se tale enzima è carente, il GL-3 non può essere scomposto e si accumula nelle cellule dell’organismo, come quelle renali.
I pazienti affetti da questa malattia presentano un’ampia sintomatologia, che include disturbi gravi, come l’insufficienza renale, problemi cardiaci e ictus.
Visto il numero esiguo di pazienti affetti da questa malattia, essa è stata considerata rara e, l’8 agosto 2000, Fabrazyme è stato definito medicinale orfano.

Solo un medico esperto nel trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Fabry o da altre patologie metaboliche ereditarie può prescrivere Fabrazyme. La dose di Fabrazyme è 1 mg per chilo di peso corporeo, somministrato una volta ogni due settimane come infusione endovenosa. L’iniziale tasso di infusione non deve superare 0.25 mg per minuto ( 15 mg per ora ), per ridurre il rischio di reazioni connesse all’infusione. È possibile accrescere gradualmente il tasso di infusione nelle successive infusioni. Uno studio ha esaminato Fabrazyme quando somministrato a bambini ed è giunto alla conclusione che il medicinale possa essere somministrato a bambini dall’età di otto anni ai 16 anni alla stessa dose. I pazienti affetti da lesioni renali gravi possono rispondere in maniera minore al trattamento. Fabrazyme è destinato ad un uso a lungo termine.

Fabrazyme permette di attuare una terapia enzimatica sostitutiva. Tale tipo di terapia fornisce ai pazienti l’enzima di cui sono deficitari. Fabrazyme è destinato a sostituire l’enzima alfa-galattosidasi A, di cui sono carenti le persone affette dalla malattia di Fabry. Il principio attivo di Fabrazyme è Agalsidasi beta, una copia della forma umana dell’enzima prodotta attraverso una metodologia nota come tecnologia del DNA ricombinante: l’enzima viene prodotto da una cellula nella quale è stato immesso un gene ( DNA ) che ne rende possibile la generazione. Tale enzima sostitutivo favorisce la scomposizione del GL-3 e ne impedisce l’accumulo nelle cellule del paziente.

Sono stati presentati tre studi clinici, che hanno coinvolto 73 pazienti adulti. Nello studio principale Fabrazyme è stato comparato ad un placebo in 58 pazienti, misurando gli effetti del farmaco sull’eliminazione del GL-3 dalle cellule renali.
L’efficacia di Fabrazyme è stata anche esaminata in 16 bambini tra gli 8 e i 16 anni di età, affetti dalla malattia di Fabry.

Nello studio principale, Fabrazyme ha eliminato in misura molto rilevante e quasi completa il GL-3 dalle cellule renali dopo 20 settimane di trattamento. Il 69% dei pazienti trattati con Fabrazyme hanno registrato i migliori livelli di eliminazione del lipide, rispetto ad effetti nulli riscontrati nel gruppo placebo. Ciò potrebbe portare ad un miglioramento dei sintomi oppure ad una stabilizzazione della patologia.
Anche nei bambini trattati con Fabrazyme è stata riscontrata una diminuzione dei livelli di GL-3 nel sangue, con il raggiungimento da parte di tutti i bambini di livelli normali dopo 20 settimane di trattamento. Oltre a ciò, si è assistito ad un miglioramento dei sintomi e della qualità di vita dei bambini.

Nel corso degli studi, gli effetti collaterali più comuni ( in oltre un paziente su 10 ) di Fabrazyme sono causati dall’infusione piuttosto che dal medicinale stesso. Le reazioni più comuni sono febbre e brividi. Altri effetti indesiderati comuni sono stati: cefalea, parestesia ( sensazioni anormali, come formicolio e pizzicore ), nausea, vomito, rossore e sensazione di freddo. Gli effetti collaterali registrati nei bambini erano analoghi a quelli osservati negli adulti.
I pazienti che assumono Fabrazyme possono sviluppare degli anticorpi ( proteine prodotte come reazione a Fabrazyme, che possono influire sul trattamento ).
Fabrazyme non deve essere utilizzato in soggetti che potrebbero rivelarsi ipersensitivi ( allergici ) all’Agalsidasi beta o agli altri ingredienti del medicinale. ( Xagena2008 )

Fonte: EMEA, 2008


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