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Malattia di Fabry: trattamento con Fabrazyme

L’FDA ha approvato Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) il primo trattamento per la malattia di Fabry.

La malattia di Fabry , che colpisce circa 5000 persone in tutto il mondo, è causata dalla deficienza di un enzima, alfa-galattosidasi A , che conduce ad un accumulo di lipidi , soprattutto GL-3 , all’interno delle cellule del rene, del cuore e di altri organi.
Come conseguenza i pazienti affetti da malattia di Fabry possono andare incontro a : insufficienza renale, ictus, malattia cardiaca e a dolore debilitante.
La vita media di questi pazienti è di circa 50 anni.

Il farmaco, realizzato dalla società biotecnologica Usa Genzyme ha ottenuto negli Usa lo status di orphan drug.
Questo dà diritto all’esclusività commerciale per 7 anni.

Fabrazyme è una forma ricombinante dell’alfa-galattosidasi A.
Il farmaco deve essere somministrato per via endovenosa.

Studi clinici hanno mostrato che Fabrazyme riduce l’accumulo di GL-3 ( globotriaosilceramide ) nell’endotelio capillare del rene ed in altri tipi cellulari.
Questo fa supporre che Fabrazyme possa incidere sulle manifestazioni della malattia, anche se la relazione tra riduzione di GL-3 e manifestazioni cliniche non sia stata ancora dimostrata.

Sono in corso ulteriori studi per verificare i benefici clinici di Fabrazyme.

Il più comune e grave effetto indesiderato prodotto dal Fabrazyme è rappresentato dalle reazioni all’infusione che consistono in : aumento o riduzione della frequenza cardiaca, aumento della pressione sanguigna, oppressione faringea, dolore toracico o oppressione toracica, respiro breve, febbre, dolori addominali. ( Xagena2003 )

Fonte FDA, 2003

Farma2003  Fabry2003