Ruolo delle varianti TMPRSS6 e HFE nell'anemia da carenza di ferro nella celiachia
È stato studiato il ruolo delle varianti HFE C282Y, H63D e TMPRSS6 A736V nella patogenesi dell'anemia da carenza di ferro nei pazienti con malattia celiaca, alla diagnosi e dopo 1 anno di dieta priva di glutine.
Le caratteristiche demografiche e cliniche sono state registrate in modo prospettico per tutti i pazienti con malattia celiaca tra il 2013 e il 2017.
Le varianti C282Y, H63D e A736V sono state valutate per i pazienti con celiachia e i controlli.
Sono stati arruolati 505 pazienti con malattia celiaca e 539 soggetti di controllo di età corrispondente.
Alla diagnosi, 229 soggetti con malattia celiaca soffrivano di anemia da deficienza di ferro ( 45.3% ), con un sottogruppo di pazienti anemici ( 45.4% ) che presentava anemia da deficit di ferro persistente al follow-up.
La frequenza allelica C282Y era significativamente aumentata nei pazienti con malattia celiaca rispetto ai controlli ( 1.1% vs 0.2%, P=0.001 ), mentre le frequenze alleliche di H63D e A736V erano simili tra pazienti e controlli ( rispettivamente, P=0.92 e 0.84 ).
Alla diagnosi, la variante C282Y nei pazienti con anemia e celiachia è significativamente aumentata rispetto al gruppo non-anemico ( 2% e 0.5%, P=0.04 ).
Al follow-up, la vraiante A736V è significativamente aumentata nella anemia da deficienza di ferro persistente rispetto alla forma non-persistente ( 57.7% vs 35.2%, P minore di 0.0001 ).
I pazienti con malattia celiaca con mutazione H63D hanno mostrato livelli più alti di emoblogina, volume corpuscolare medio ( MCV ), ferro sierico e ferritina rispetto ai soggetti senza mutazioni HFE.
La diminuzione dei valori di epcidina è stata osservata nei soggetti anemici rispetto ai non-anemici al follow-up ( 1.22 vs 2.08, P minore di 0.001 ).
Questo studio ha indicato un ruolo protettivo di HFE nei pazienti con malattia celiaca e anemia da carenza di ferro, e ha confermato il ruolo di TMPRSS6 nel predire la risposta orale del ferro modulando l'azione dell'epcidina sull'assorbimento del ferro.
La gestione terapeutica con supplementazione di ferro nella malattia celiaca potrebbe dipendere dal genotipo TMPRSS6 che potrebbe predire l'anemia da carenza di ferro, persistente nonostante l'integrazione di ferro e la dieta priva di glutine. ( Xagena2018 )
De Falco L et al, Am J Hematol 2018; 93: 383-393
Emo2018 Gastro2018
Indietro
Altri articoli
IgA sieriche anti-transglutaminasi tissutale e previsione dell'atrofia dei villi duodenali negli adulti con sospetta celiachia senza deficit di IgA: studio Bi.A.CeD
Resta controverso se la malattia celiaca negli adulti possa essere diagnosticata solo con la sierologia. È stata valutata l'accuratezza delle...
Inibitore orale della transglutaminasi 2 per la celiachia
Nella malattia celiaca, la transglutaminasi 2 dell'intestino tenue provoca la deamidazione dei residui di glutammina nei peptidi del glutine, aumentando...
Associazione tra celiachia e rischio di mortalità in una popolazione svedese
La celiachia può essere associata a un modesto ma persistente aumento del rischio di mortalità a lungo termine. Non è...
Sicurezza ed efficacia di AMG 714 negli adulti con celiachia esposti a test di sensibilità al glutine
L'interleuchina 15 ( IL-15 ) è implicata nella fisiopatologia della celiachia. AMG 714 è il primo anticorpo monoclonale anti-IL-15 studiato...
Introduzione del glutine, stato HLA e rischio di celiachia nei bambini
Il rapporto tra il rischio di malattia celiaca e l'età in cui il glutine viene introdotto nella dieta di un...
I pazienti con celiachia a più alto rischio di fibromialgia rispetto alla popolazione generale
L’associazione della fibromialgia con le malattie autoimmuni è stata ampiamente riportata in letteratura.La celiachia è una malattia immuno-mediata dell’intestino tenue,...
Aumento del rischio di epilessia nella celiachia verificata mediante biopsia
La celiachia è associata a diversi disturbi neurologici, ma non è chiaro se sia associata con la epilessia. Uno studio...
Bambini geneticamente predisposti ed età allo sviluppo di diabete mellito tipo 1 e celiachia
Uno studio ha confrontato l’età e la sequenza in cui gli anticorpi associati al diabete mellito di tipo 1 e...
Il parto cesareo è associato a celiachia, ma non a malattie infiammatorie dell'intestino nei bambini
È stato compiuto uno studio caso-controllo, retrospettivo, multicentrico, con lo scopo di analizzare una possibile associazione tra il parto cesareo...