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Rischi di cancro e sopravvivenza in pazienti con melanomi primitivi multipli: associazione tra storia familiare di melanoma e stato di mutazione della linea germinale CDKN2A

Sono stati osservati esiti peggiori in pazienti con melanomi primitivi multipli ( MPM ) rispetto a pazienti con melanomi primari singoli.
E' stato studiato come la storia familiare di melanoma e lo stato di mutazione CDKN2A della linea germinale nei pazienti con melanomi primitivi multipli influiscano sul rischio di sviluppare successivi melanomi e altri tumori; sono stati anche esaminati gli esiti di sopravvivenza

Sono stati ottenuti dati completi sulla diagnosi di tumore e i decessi per cause oncologiche di pazienti con melanomi primitivi multipli, i loro parenti di primo grado e i controlli abbinati attraverso registri di assistenza sanitaria e demografici svedesi.

I casi di melanomi primitivi multipli familiari con mutazioni CDKN2A della linea germinale erano i più giovani alla diagnosi del loro secondo melanoma ( età media 42 anni ) e avevano tra le coorti MPM i rischi relativi ( RR ) più elevati, rispetto ai controlli, di sviluppare più di due melanomi ( RR=238.4 ).

I casi di melanomi primitivi multipli CDKN2A-mutati e i loro parenti di primo grado erano le uniche coorti con aumentato rischio di tumori non-cutanei rispetto ai controlli ( RR=3.6 e RR=3.2, rispettivamente ).

Inoltre, i casi di melanomi primitivi multipli CDKN2A-mutati presentavano una sopravvivenza peggiore rispetto a i casi con melanoma primitivo familiare ( hazard ratio, HR=3.0 ) e melanoma primitivo sporadico wild type ( HR=2.63 ).

In conclusione, lo studio ha dimostrato che lo stato di mutazione CDKN2A e la storia familiare di melanoma influenzano in modo significativo i risultati dei pazienti con melanomi primitivi multipli. ( Xagena2017 )

Helgadottir H et al, J Am Acad Dermatol 2017; 77: 893-901

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