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Utilità di un test molecolare non-invasivo a due geni per il melanoma cutaneo ed effetti sulla decisione di eseguire la biopsia

L'espressione dei geni LINC00518 ( Long Intergenic Non-protein Coding RNA518 ) e PRAME ( PReferentially expressed Antigen of MElanoma ), ottenuta mediante biopsia non-invasiva con cerotto adesivo, è un metodo sensibile e specifico per il rilevamento del melanoma cutaneo.
Tuttavia, non era ancora stata valutata l'utilità di questo test nelle decisioni sulla biopsia prese dai dermatologi.

È stata determinata l'utilità del test della lesione pigmentata ( PLA ) per l'espressione di LINC00518 / PRAME nelle decisioni di eseguire una biopsia su una serie di lesioni cutanee pigmentate.
In questo studio, 45 dermatologi hanno valutato 60 immagini cliniche e dermoscopiche di lesioni pigmentate clinicamente atipiche, prima senza e poi con informazioni sull'espressione del gene PLA, ed è stato chiesto se le lesioni dovessero essere sottoposte a biopsia.

Ai partecipanti è stato fornito un report per ciascuna lesione, che includeva i risultati di un test per l'espressione di LINC00518 / PRAME e un punteggio PLA con dati sui valori predittivi delle informazioni fornite.

Gli esiti principali erano la sensibilità e la specificità della biopsia con o senza dati di PLA.

Dopo aver incorporato PLA nella decisione di sottoporre a biopsia una lesione pigmentata che suggeriva melanoma, i dermatologi hanno migliorato la sensibilità media bioptica dal 95.0% al 98.6% ( P=0.01 ); la specificità è aumentata dal 32.1% al 56.9% ( P minore di 0.001 ) con i dati di PLA.

In conclusione, il saggio PLA non-invasivo consente ai dermatologi di migliorare significativamente la specificità della biopsia mantenendo o migliorando la sensibilità.
Questo risultato può aumentare il numero di melanomi precoci sottoposti a biopsia e ridurre il numero di lesioni benigne sottoposte a biopsia, migliorando così gli esiti per il paziente e riducendo i costi dell'assistenza sanitaria. ( Xagena2017 )

Ferris LK et al, JAMA Dermatol 2017; 153: 675-680

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