Miastenia grave e disturbo dello spettro della neuromielite ottica


Sono stati descritti 16 pazienti con una coincidenza di due malattie rare: disturbo dello spettro della neuromielite ottica mediata da anticorpi anti-aquaporina 4 ( AQP4-Ab ) ( AQP4-NMOSD ) e miastenia grave mediata da anticorpi del recettore della acetilcolina ( AChR-Ab ) ( AChR-MG ).

Sono stati analizzati in modo retrospettivo i dettagli clinici e i risultati degli anticorpi di 16 pazienti con AChR-MG e AQP4-NMOSD.

Tutti i pazienti avevano AChR-MG a insorgenza precoce, la maggior parte con patologia lieve generalizzata, e una percentuale alta ha raggiunto la remissione.

Quindici soggetti erano di sesso femminile, 11 erano caucasici.

In 14 su 16, la miastenia grave ha preceduto il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( intervallo medio: 16 anni ) e 11 di questi avevano subito una timectomia anche se 1 solo dopo l'insorgenza del disturbo dello spettro della neuromielite ottica.

In 4 pazienti su 5 testati, anticorpi anti-AQP4 erano rilevabili tra i 4 e i 16 anni precedenti l'inizio della malattia, tra cui 2 pazienti con anticorpi contro AQP4 rilevabili prima della timectomia.

Gli anticorpi anti-AChR sono diminuiti e i livelli di AQP4-Ab sono aumentati nel tempo in accordo con la malattia.

Gli anticorpi contro AChR erano rilevabili all'esordio del disturbo dello spettro della neuromielite ottica in un campione disponibile in 1 dei 2 pazienti con disturbo dello spettro della neuromielite ottica prima della miastenia grave.

In conclusione, sebbene entrambe le condizioni siano rare, l'associazione tra miastenia grave e disturbo dello spettro della neuromielite ottica si verifica molto più frequentemente rispetto a una modalità casuale, e la miastenia grave sembra seguire un decorso benigno.
Gli anticorpi anti-AChR-Ab o anti-AQP4 possono essere presenti anni prima della insorgenza della malattia e i titoli anticorpali contro AQP4 e AChR tendono a cambiare in direzioni opposte.
Sebbene la maggior parte dei casi presenti miastenia grave prima della insorgenza del disturbo dello spettro della neuromielite ottica, e siano stati sottoposti a timectomia, il disturbo dello spettro della neuromielite ottica può presentarsi prima e nei pazienti che non hanno subito la rimozione del timo. ( Xagena2012 )

Leite MI et al, Neurology 2012; 78: 1601-1607

Neuro2012 MalRar2012



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